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Un estudio piloto sugiere que el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (rGH) ajustada según el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF1) reforzaría el crecimiento y mejoraría las proporciones físicas de los niños con una rara forma de enanismo.
La hipocondroplasia por la mutación N540K en el gen FGFR3 es un trastorno que se caracteriza por una estatura desproporcionadamente baja, macrocefalia y miembros cortos, pero con un tronco normal, explica en Journal of Pediatrics (doi:10.1016/j.jpeds.2011.10.023) el equipo del doctor Pierre Bougneres, de los Hospitales Universitarios de Paris del Sur, Le Kremlin-Bicêtre, Francia.
Se desconoce la incidencia de este enanismo poco común, que actualmente no integra la lista de enfermedades que se pueden tratar con rGH.
Esto, para los autores, se debe principalmente «a la confusión que existe entre la hipocondroplasia y la acondroplasia». Actualmente la única alternativa es el estiramiento quirúrgico de las extremidades.
El equipo de Bougneres estudió a seis niños para determinar los efectos de un protocolo de tratamiento con rGH según las respuestas clínicas individuales y las determinaciones de IGF1.
Dada la poca cantidad de pacientes disponibles, «no pudimos realizar un ensayo aleatorizado», aseguran los autores.
El tratamiento comenzó cuando los niños tenían 2,6 años en promedio, con una desviación estándar (SDS) para la talla de -3,0. Hubo varias interrupciones planificadas (un día por semana, un día por año y seis meses cada dos años) que llevaron a una dosis acumulativa promedio de rGH de 0,075 mg/kg/día durante todo el período de tratamiento.
El seguimiento de los pacientes duró más de seis años, durante los que la SDS para la altura aumentó 1,9. A una edad promedio de 8,7 años, había alcanzado entre -0,8 y -1,3.
La proporción tronco-piernas mejoró significativamente en todos los pacientes, aunque se mantuvo gravemente anormal. La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH.
El equipo considera que se necesitan ensayos más grandes y prolongados, pero concluye que «el tratamiento con rGH, a través de IGF1, mejora el crecimiento y reduce la desproporción corporal en niños con formas graves de hipocondroplasia».
Enero 4/2012 (Medlineplus)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Anya Rothenbuhler, Agnès Linglart, Catherine Piquard, Pierre Bougnères.A Pilot Study of Discontinuous, Insulin-Like Growth Factor 1–Dosing Growth Hormone Treatment in Young Children with FGFR3 N540K-Mutated Hypochondroplasia: Publicado en Journal of Pediatrics 05 Diciembre 2011.
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