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Un equipo internacional formado por investigadores de Leeds, Londres y Berlín descubrieron, mediante la nueva generación de la secuenciación del ADN, una nueva función de las células madre musculares. El trabajo, codirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Leeds (Reino Unido) y de Charité en Berlín (Alemania), se publicó en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.995).
Los investigadores llevaron el estudio a cabo con familias numerosas cuyos niños sufrían de degeneración muscular progresiva (debilidad muscular y del diafragma), que dependían de una silla de ruedas, así como de ventilación y alimentación mecánica, debido a que su esófago también funciona con problemas.
Utilizando la vanguardia en cuanto a secuenciación del ADN se refiere, los científicos inicialmente hallaron un defecto en el gen MEGF10 en una familia numerosa residente en el Reino Unido. Un trabajo posterior reveló mutaciones en familias de una condición similar en Europa y Asia.
El gen MEGF10 normalmente juega una importante función en las células madre musculares. También son denominadas células satélite porque están unidas a la superficie exterior de las fibras musculares, cuando normalmente permanecen inalterables. Si una fibra muscular se ve dañada, la célula satélite se activa, se divide y se fusiona con la fibra. El gen MEGF10 tiene una importante papel en este proceso de fusión porque proporciona la sustancia adherente que fija dicha célula; otra de sus funciones es proteger y mantener los músculos en perfecto estado, también los que se encuentran dentro de algunos órganos.
Los coordinadores de este proyecto, Markus Schuelke (Universidad de Charité) y Colin A. Johnson (Universidad de Leeds), enfatizaron en la relevancia de los nuevos métodos de análisis genómico. “Estos métodos nos permiten secuenciar cientos o incluso miles de genes al mismo tiempo por un precio asequible. Esto hace posible a los facultativos y a los investigadores descubrir defectos genéticos incluso en pacientes aislados. Esta sería una buena noticia para las familias con alteraciones no resueltas, que suelen vivir una verdadera odisea en su diagnóstico. Frente a esto, podrían encontrar la causa de su enfermedad en un futuro próximo”.
noviembre 27/2011 (Diario Médico)
Clare V Logan, Barbara Lucke, Caroline Pottinger, Zakia A Abdelhamed, David A Parry, Katarzyna Szymanska, et. al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics 2011.
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