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Un grupo de científicos descubrió un gen responsable de más de un tercio de los casos hereditarios de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, y otro trastorno cerebral relacionado.
Los resultados, publicados en la revista Neuron (doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010) por dos equipos diferentes, podrían ayudar a los científicos a desarrollar nuevos modelos animales y tratamientos para la ELA y la demencia frontotemporal, ambos trastornos neurológicos letales.
La nueva mutación se encontró en casi el 12% de las personas con un trastorno neurológico denominado FTD y más del 22% de la ELA familiar estudiada, informaron investigadores de la Clínica Mayo en Florida.
El defecto también es el factor de riesgo genético más fuerte hallado hasta el momento para las formas más comunes, no hereditarias y esporádicas de estas enfermedades. Se encontró en el 3% de los FTD y el 4% de las muestras de ELA esporádica en el estudio de la Clínica Mayo.
«Este hallazgo tiene el potencial de llevar a enfoques significativos sobre cómo se desarrollan estas dos enfermedades neurodegenerativas, y nos brindaría lineamientos muy necesarios para crear nuevas formas de tratar a nuestros pacientes», dijo Rosa Rademakers, neurocientífica de la Clínica Mayo que trabajó en el estudio.
En la ELA, la enfermedad ocasiona la muerte a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento, lo que deja al paciente sin capacidad de mover sus brazos, piernas, cuerpo y finalmente le quita la posibilidad de respirar.
Suele ser letal entre tres y cinco años después de que los síntomas aparecen. Alrededor del 5% de las personas con ELA tiene una forma hereditaria de la enfermedad.
El FTD es la forma más común de demencia de aparición temprana después del alzhéimer. Dado que la condición elimina a las células nerviosas del lóbulo frontal, destruye la capacidad de las personas de comportarse adecuadamente, tener empatía con otros, aprender, razonar, realizar juicios, comunicarse y llevar a cabo actividades cotidianas.
Ambas enfermedades están muy emparentadas. Alrededor de la mitad de los pacientes con ELA tiene algunos síntomas de FTD, y cerca de la mitad de los pacientes con FTD presenta síntomas de ELA. Ambos trastornos pueden ocurrir en la misma familia.
Los científicos dijeron que la mutación genética descubierta es bastante inusual porque repite dos de los cuatro nucleótidos que conforman el código genético cientos de miles de veces, como una especie de tartamudeo genético.
Los expertos creen que este defecto genético raro -ubicado en un único gen llamado C9ORF72 sobre el cromosoma 9- estaría haciendo que el mensajero químico del ARN se adhiera a ciertas proteínas y desarrolle «matas» dentro de las neuronas, lo que finalmente ocasiona la muerte celular.
«No tenemos un panorama completo aún de cómo esto conduce al FTD o la ELA, pero tenemos una nueva y fascinante dirección en la cual buscar», señaló Rademakers en un comunicado.
El doctor Bryan Traynor, del Instituto Nacional de Envejecimiento, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que dirigió otro estudio que también identificó la misma mutación genética, dijo que el gen está presente en más de un tercio de los casos de pacientes con ELA y FTD de Italia, Alemania y América del Norte.
Traynor y sus colegas indicaron que el descubrimiento les permitirá desarrolla un modelo mejor con ratones para estudiar las enfermedades.
«Hallar este tipo de mutaciones en muy importante para una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad, para poder finalmente apuntar a la biología de la enfermedad para desarrollar intervenciones terapéuticas», agregó en un comunicado.
septiembre 25/2011 (MedlinePlus)
Alan E. Renton, Elisa Majounie, Adrian Waite, Javier Simón-Sánchez, Sara Rollinson, J. Raphael Gibbs, et. al. A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD. Neuron, septiembre 21/2011.
Mariely DeJesus-Hernandez, Ian R. Mackenzie, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, Matt Baker, Nicola J. Rutherford, et. al. Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS. Neuron; publicado septiembre 21/2011.
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