La investigación clínica es una de las grandes bazas para el cáncer con componente hereditario. Procesos como mama, colon u ovario ya se benefician de medidas que reducen el riesgo de desarrollo.

Entre el 5 y el 10% de todos los cánceres se acompañan de componente hereditario. En la actualidad no es posible disminuir totalmente ese riesgo hereditario del cáncer. Pero en algunos casos la clave está en seleccionar a personas que sí pueden beneficiarse de ciertas maniobras para reducirlo. \”Lo importante es que las personas en las que se detecta un componente hereditario puedan beneficiarse de seguimientos, diagnósticos precoces, cirugías reductoras de riesgo y, a partir de ahora, de tratamientos específicos, fundamentalmente en mama y en ovario\”, han explicado  Miguel Martín, jefe del Servicio de Oncología Médica, e Iván Márquez Rodas, coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar, del citado servicio, ambos del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Los oncólogos han coordinado una reunión en la que, entre otras actividades, han presentado esta unidad en la que, además del consejo genético en cáncer familiar, se incluyen otras enfermedades no oncológicas y que, por supuesto, tienen un marcado carácter multidisciplinar.

Mama, ovario y colon son las enfermedades oncológicas con mayor carga genética, ya que abarcan cerca del 80% de las consultas. Sin embargo, en la mayoría de los casos es complejo identificar qué mutación causa el cáncer hereditario. Según Martín, el cáncer heredofamiliar constituye un reto de enorme magnitud porque \”sólo se conoce el 10 por ciento de todo lo que acontece a nivel molecular, por lo que es necesario realizar una gran labor de investigación\”.

Precisamente, la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Gregorio Marañón ha nacido con la vocación de aplicar no sólo asistencia clínica sino también investigación clínica, por lo que se han establecido conexiones con otras instituciones de investigación.

Solo se conoce un 10% de todo lo que acontece en el ámbito molecular, por lo que es necesario una ingente labor de investigación

La unidad ya dispone de protocolos de derivación, con criterios generales, para cualquier profesional del hospital que sospeche un componente familiar. Después, en la consulta se estudia a qué síndrome puede pertenecer, ya que existen más de 200 que pueden predisponer a padecer un cáncer en el contexto familiar. Actualmente, y en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el equipo del Marañón tiene abiertos dos proyectos en cáncer de mama y ovario sobre determinantes moleculares que acontecen en estas familias y que se encaminan a predecir el pronóstico y la respuesta a determinados tratamientos.

A pesar de que aún quedan muchos datos por conocer en cuanto al cáncer familiar, no es menos cierto que se trata de una parcela que, por sus características, está más definida en comparación con otros procesos neoplásicos.

Detectar a personas sanas, realizar diagnósticos precoces y cirugías profilácticas son algunas de las medidas reductoras del riesgo

\”Tomando como referentes, por ejemplo, los cánceres de mama, ovario y colon, lo destacable está en que en las familias en las que se detecta la existencia de algunas de estas alteraciones, se puede distinguir a las personas sanas, diagnosticar más precozmente un tumor y llevar a cabo, si fueran necesarias, cirugías profilácticas. Estas medidas tienen un impacto en la supervivencia y en el pronóstico de estas familias, en la mayoría de las cuales la causa de la agregación familiar es desconocida\”, ha añadido Márquez.

Sobre las terapias específicas de las que se beneficiarán ciertas familias con componente hereditario, Martín ha explicado que en cáncer de mama y ovario hereditario ya hay inhibidores del PARP, que han alcanzados las fases III en ensayos clínicos.

Los datos del Gregorio Marañón indican que de los cerca de 1.500 nuevos casos de cáncer al año, entre 100 y 150 tienen una mutación específica. Se calcula que una de cada cuatro familias puede tener una agregación familiar que, en la mayoría de los casos, sigue sin determinarse.

Sin embargo, en un estudio retrospectivo llevado a cabo por estos profesionales, se ha observado, según Márquez, que \”existe una percepción baja del riesgo de cáncer familiar, según criterios de guías internacionales, por parte de los profesionales. Resumiendo: los oncólogos derivan menos pacientes de los que potencialmente se podrían beneficiar a las unidades específicas. Uno de los siguientes objetivos es evaluar si esta percepción va cambiando a medida que se instalan unidades de este tipo\”, de las que en Madrid disponen actualmente los grandes centros hospitalarios.

¿Cuándo sospechar que un proceso oncológico tiene un componente heredofamiliar? Según Iván Márquez, existen unos criterios muy generales de sospecha. En primer término, debe existir agregación familiar, es decir, un excesivo número de casos en la familia, que se manifiesta, sobre todo, en varias generaciones sucesivas.

El siguiente punto sospechoso es que la enfermedad se diagnostique a edades muy tempranas (un cáncer de mama en mujeres de menos de 40 años o un cáncer de colon en personas menores de 50 años, por ejemplo, porque no es lo habitual).

El tercer aspecto se centra en tumores que sean bilaterales: cáncer de mama con afectación en las dos mamas, cáncer renal bilateral, cáncer de ovario bilateral o feocromocitoma bilateral, entre otros. Este punto es suficiente como para sospechar y para que la persona sea derivada a una unidad de cáncer familiar en la que se realizará un historial completo para plantear o no la posibilidad de un test genético o recomendaciones concretas.
julio 13/2011 (Diario Médico)

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