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Los síntomas y la severidad del autismo varían ampliamente, pero una nueva investigación muestra notables similitudes a nivel molecular en el cerebro de las personas con el trastorno.
Investigadores de Los Ángeles, Toronto y Londres analizaron muestras del tejido cerebral post-mortem de 19 personas con autismo y 17 personas sin autismo.
En los cerebros sanos, los investigadores observaron diferencias en la expresión genética en el lóbulo frontal comparado con el lóbulo temporal de la corteza cerebral diferencias que ayudan a determinar la estructura y función de las dos regiones del cerebro.
Entre los lóbulos frontal y temporal de los cerebros sanos, más de 500 genes se expresaban en diferentes niveles. La expresión genética es el proceso mediante el cual se copia la secuencia de un gen de ADN en el ARN para producir proteínas, que realizan tareas específicas dentro de la célula.
Pero los investigadores no encontraron los mismos patrones en el cerebro autista. En cambio, hallaron solo ocho diferencias en la expresión de genes en los lóbulos frontal y temporal.
\»En un cerebro sano, los lóbulos frontal y temporal se pueden diferenciar\», dijo el investigador principal, el Dr. Daniel Geschwind, profesor de neurología, psiquiatría y genética humana en la Escuela de Medicina David Geffen en UCLA. \»Pero en el autismo no vimos eso. En cambio, el lóbulo frontal se asemeja mucho al lóbulo temporal.\»
Muchas de esas diferencias regionales en la corteza cerebral se establecen durante el desarrollo fetal, añadieron los investigadores.El estudio está publicado en la revista Nature. (doi:10.1038/nature10110)
En la última década, los investigadores han descubierto gran cantidad de variantes de genes que parecen desempeñar un papel en algunos casos de autismo, pero ninguna de las mutaciones han estado presentes en un porcentaje grande de personas con este trastorno.
Investigaciones previas también han implicado a regiones de la corteza cerebral, la cual está muy desarrollada en humanos, en el autismo. El lóbulo frontal está involucrado con el juicio, el lenguaje, la planificación, la cognición social y la personalidad, mientras que el lóbulo temporal es importante para el lenguaje y las emociones, dijo Geschwind.
Pero este es el primer estudio que muestra las diferencias en los patrones de expresión de genes entre las regiones del cerebro. Son esos patrones de expresión genética los que permiten al cerebro funcionar normalmente y comunicarse adecuadamente con otras regiones del cerebro, explicó Robert Ring, vicepresidente de investigación traslacional de Autism Speaks.
\»Este estudio nos permite dar un vistazo a la complejidad de lo que está pasando a nivel molecular en el cerebro, un paso por encima del gen\», dijo Ring. \»Aquí tenemos la oportunidad de realmente ver que el desarrollo de una fisiología cerebral normal requiere diferencias en la actividad regional de las redes de genes. Este informe proporciona evidencia de que el patrón esperado en estas diferencias está ausente en el autismo.\»
Los investigadores dicen que los hallazgos podrían ayudar en el desarrollo de medicamentos que se dirijan a estas vías.\»El hecho de que sea compartido indica que hay alguna esperanza de iniciar a desatar esto y desarrollar tratamientos que se dirijan a esas rutas\», explicó Geschwind.
En comparación con los cerebros sanos, los cerebros autistas tenían menos actividad en los genes responsables de la función neuronal y la comunicación, y un mayor nivel de expresión genética en genes implicados en la función inmune y la respuesta inflamatoria.
Algunos de esos genes también han sido previamente implicados en el autismo, agregaron los investigadores.
Se estima que uno de cada 110 niños de EE.UU.incluyendo uno de cada 70 varones tiene un trastorno del espectro autista, según información de respaldo del estudio. El autismo afecta el comportamiento y limita la capacidad de comunicarse y establecer relaciones sociales. Los diagnósticos se han multiplicado por diez en la última década.
mayo 27/2011 (Diario Salud)
Irina Voineagu, Xinchen Wang, Patrick Johnston, Jennifer K. Lowe, Yuan Tian, Steve Horvath, et .al. Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology. Nature, publicado mayo 25/2011.
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