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Científicos del Hospital Clínic de Barcelona publican en Neurology un estudio en el que han analizado las características clínicas de 40 casos de enfermedad de Alzheimer de aparición precoz y muestran que en una tercera parte la pérdida de memoria no se encontró entre los primeros síntomas.
Evaluaron muestras de tejido cerebral de los 40 casos, obtenidas del Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic, confirmando postmórtem que presentaban alzhéimer y que la enfermedad había comenzado antes de los 60 años de edad. Los autores, con el Dr. Albert Lladó, de la Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos del citado centro, estudiaron retrospectivamente los primeros síntomas que manifestó el paciente y la edad en que comenzaron, el diagnóstico que recibió, los antecedentes familiares y el retraso diagnóstico. Asimismo, se estudió el genotipo APOE, el factor de riesgo genético más conocido para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
Uno de los resultados más relevantes fue que más de la mitad de las personas estudiadas que empezaron la enfermedad de Alzheimer con síntomas atípicos (no presentaban problemas de memoria como primera manifestación clínica) fueron inicialmente mal diagnosticadas. Los datos también indican, de promedio, que estas personas habían estado viviendo con la enfermedad de Alzheimer durante 11 años, con un retraso de 3 años en el diagnóstico.
Un tercio de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano mostró síntomas iniciales atípicos, como alteraciones conductuales, de lenguaje, visuales y trastornos práxicos. La ausencia de problemas de memoria contribuye a un mal diagnostico del paciente. “Las personas que desarrollan una enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo experimentan estos síntomas atípicos, lo que dificulta el diagnóstico, especialmente en fases iniciales”, señala el Dr. Lladó.
El estudio muestra, en concreto, que el 53% de las personas con síntomas atípicos y sin problemas de memoria, fueron inicialmente diagnosticadas de manera incorrecta, en comparación con solo un 4% de las que presentaban problemas de memoria. Las primeras fueron diagnosticadas principalmente de otros tipos de demencia como la degeneración lobar frontotemporal, degeneración corticobasal o hidrocefalia normotensiva. De los pacientes con síntomas atípicos iniciales, el 47% todavía seguían mal diagnosticados en el momento de su muerte. “El alzhéimer es la causa más frecuente de demencia degenerativa en menores de 65 años. Se necesita más investigación para conocer mejor la enfermedad, lo que nos permitirá un mejor diagnóstico y un mejor tratamiento. Todo ello con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares”, concluye el Dr. Lladó.
Los investigadores también informaron que el APOE e4 se encontró en el 41% de las personas en el estudio y fue más de tres veces más común en personas con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.
Una de las conclusiones del estudio es la necesidad de disponer de biomarcadores que permitan diagnosticar el alzhéimer precoz de manera más específica. A este respecto, el Dr. José Luis Molinuevo, coordinador de la Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos del Hospital Clínic, reivindicó la necesidad de dotar de fondos adicionales la investigación en biomarcadores para detectar la enfermedad, así como la creación de un Plan Nacional que permita alcanzar unos estándares en el conjunto de España.
mayo 7/2011 (JANO)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu tienen acceso al artículo a texto completo a través de Hinari.
Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology. Publicado mayo 17/ 2011; 76:1720-1725. No presenta el resumen disponible.
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