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Científicos del Hospital de Cirugía Especial de la Ciudad de Nueva York descubrieron defectos genéticos que parecen predisponer a las mujeres a la preeclampsia, trastorno del embarazo que puede amenazar la vida del niño y de la madre, según publican en PLoS Medicine (doi:10.1371/journal.pmed.1001013).
Los investigadores, dirigidos por Jane Salmon, descubrieron mutaciones genéticas en las mujeres con enfermedades autoinmunes asociadas a un mayor riesgo de preeclampsia, así como en pacientes con preeclampsia que no tenían enfermedad autoinmune.
La preclampsia afecta hasta un 10% de las embarazadas en Estados Unidos y puede causar la muerte a más de 60 000 mujeres cada año en los países en desarrollo. Se diagnostica por el inicio de hipertensión arterial y la aparición de proteínas en la orina. Dado que se desconoce su causa, no existen medios fiables de predecir su aparición ni una prevención o tratamiento eficaces. Cuando la preeclampsia se vuelve más grave, la única opción es provocar el parto antes de que el embarazo llegue a término.
Las mujeres de la investigación participaban en un estudio sobre los marcadores biológicos del lupus eritematoso y del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos durante el embarazo.
Los autores se plantearon que las variantes genéticas en las proteínas que regulan mecanismos complementarios, factores que proporcionan protección frente a patógenos invasores, conducen a inflamación y que tales defectos en la regulación de estos mecanismos, cuando se producen en la placenta, podrían desencadenar la preeclampsia.
En el estudio actual, analizaron el ADN de 250 mujeres embarazadas con lupus o anticuerpos antifosfolípidos. De ellas, 30 desarrollaron preeclampsia durante el estudio y 10 pacientes adicionales la tuvieron durante un embarazo anterior.
Los investigadores estudiaron genes específicos que regulan la inflamación dirigida por estos mecanismos complementarios en estas 40 mujeres y descubrieron que 7 tenían una mutación en uno de los genes. Los investigadores analizaron también ADN de 59 mujeres que no presentaban la enfermedad autoinmune pero que desarrollaron una preclampsia grave y descubrieron que 5 mujeres de este grupo tenían una mutación en uno de los genes.
“El estudio identifica los primeros factores de riesgo genético asociados con la preeclampsia en pacientes con lupus y anticuerpos antifosfolípidos y también valida estos factores de riesgo en una población de pacientes que no tiene una enfermedad autoinmune”, indica Salmon.
El investigador concluye que, a pesar de la necesidad de más estudios, los resultados sugieren nuevos objetivos para tratar la preclampsia y plantean la posibilidad del desarrollo de pruebas para identificar las mujeres con riesgo de desarrollar preeclampsia.
marzo 23/2011 (JANO)
PLoS Med. Mutations in Complement Regulatory Proteins Predispose to Preeclampsia: A Genetic Analysis of the PROMISSE Cohort. Publicado marzo 22/2011.
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