Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses.
El test -ideado por el presidente ejecutivo de una empresa biotecnológica cuya hija padece una condición genética letal e incurable- puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes “de que un niño esté incluso en los planes de sus padres”.
Al desarrollar la prueba, los expertos hallaron que las personas tendrían como promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades.
\»El test fue diseñado para chequear el estado de portador, es decir si el genoma de una persona presenta una copia de una de las 448 enfermedades que causan una condición infantil catastrófica\», dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo México.
\»Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ese es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas\», añadió Kingsmore, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.
Kingsmore señaló que dos compañías que fabrican secuenciadores genéticos -Life Technologies Corp e Illumina- donaron equipos para el estudio. El autor indicó que él y sus colegas usarán el test de Illumina para un mayor desarrollo del producto.
La mayoría de los recién nacidos estadounidenses son evaluados al nacer para detectar una serie de enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, que causa daño cerebral a menos que el niño siga una dieta estricta de por vida.
También existen pruebas que los adultos pueden realizarse para conocer si padecen condiciones recesivas como la fibrosis quística y la enfermedad Tay-Sachs. Si ambos padres resultan portadores, pueden emplear técnicas de laboratorio para concebir y evaluar sus embriones, optar por la adopción u otros métodos para evitar dar a luz a un niño con problemas genéticos letales.
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido prácticamente erradicada gracias a este tipo de test de portadores, indicó Kingsmore, pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoría de las personas no tienen idea si portan una mutación genética que pudiera poner en riesgo a sus hijos.
Esto le sucedió a Craig y Charlotte Benson de Austin, en Texas, cuya hija Christiane sufre la enfermedad de Batten, un desorden nervioso que causa convulsiones y ceguera y finalmente incapacita al niño y le causa la muerte en la adolescencia. La condición no tiene cura. Craig Benson, presidente ejecutivo de Rules-Based Medicine Inc., fundó una entidad benéfica y le pidió al equipo de Kingsmore que diseñara un test.
\»Está funcionando extremadamente bien en términos de la investigación\», señaló Kingsmore. \»Muestra que su sueño, su idea de contar con un test que tenga el potencial de erradicar las enfermedades genéticas infantiles peligrosas, es probablemente realizable\», añadió.
El test requiere más desarrollo y algunas de las ganancias por su venta se usarían parar financiar investigaciones, según el sitio en internet de Benson. \»No es algo que vamos a usar para hacernos ricos\», agregó Kingsmore.
El test ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.
Washington, enero 13/2011 (Reuters)

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