Un equipo de investigadores del Genome-Wide Association (GWA) identificó la variación genética que hace a las personas de origen africano ser más susceptibles a desarrollar tuberculosis, lo que demuestra que este tipo de estudios son viables en el continente africano, que tiene una de las poblaciones con mayor diversidad genética del planeta.
La investigación, publicada en la revista Nature Genetics, utilizó más de 11 000 muestras de 3699 personas infectadas y 7726 participantes sanos -de Ghana, Gambia y Malawi- en busca de variantes genéticas que aumentaran la sensibilidad a la tuberculosis, causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis.
Los expertos identificaron una variante genética en el cromosoma 18, localizado en un de los denominados \”desiertos genéticos\” o regiones tranquilas del genoma humano, donde se sitúa el ADN menos importante o \”ADN chatarra\”, y que era común en la mayor parte de las personas infectadas. El descubrimiento sugiere que no se trata de un nuevo gen, aunque la mutación sí podría estar implicada en la regulación genética.
Las zonas adyacentes a la variante africana parecen estar inalteradas, o lo que es lo mismo, no se han modificado significativamente con la evolución de la especie, lo que sugiere que esas regiones juegan un papel importante en el organismo humano. Según el profesor Adrian Hill, de la Universidad de Oxford en Reino Unido, \”ya se han identificado diferentes variantes genéticas que aumentan la sensibilidad a la infección por tuberculosis, pero este estudio es el primero que relaciona una variante con el resto del genoma\”.
\”Este punto es muy importante ya que demuestra que se pueden hacer con fiabilidad estudios de este tipo (que se han realizado con éxito en poblaciones como la europea) en los países africanos que soportan la mayor carga de enfermedades infecciosas\”, comentó Hill. Hasta ahora, más de 150 estudios habían identificado con éxito variantes genéticas usando estas técnicas, pero la gran mayoría (95 al 98%) se había hecho con personas de linaje europeo.
La población africana es sumamente diversa desde el punto de vista genético, subrayó el profesor Rolf Horstmann, del Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical de Hamburgo, Alemania. \”En Gambia, por ejemplo, hay al menos siete comunidades lingüísticas, cada una con un perfil genético ligeramente diferente\”, agregó.
No obstante, tras analizar los resultados los expertos consideran que \”esta complejidad añadida puede ser vencida al aumentar el número de muestras en los estudios en los que se implique a todo el genoma\”, por lo que la investigación del GWA \”es un hito fundamental para reducir la inequidad que actualmente existe en el acceso a los avances del genoma, así como para entender las bases genéticas de las enfermedades que afectan de forma desproporcionada a los africanos\”, concluyeron.
Madrid, agosto 9/2010 (Europa Press)

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