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La secuenciación completa del exoma permite el diagnóstico de un síndrome asociado a rasgos autistas

 La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more

marzo 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , , |

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