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Un estudio liderado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) de EE. UU. identificó una nueva mutación genética asociada con la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA o enfermedad de Lou Gehrig.
La ELA es una afección degenerativa letal que mata a las células nerviosas, lo que resulta en debilidad y parálisis. Normalmente, los pacientes mueren de insuficiencia respiratoria. Alrededor del 10 % de los pacientes de ELA tienen una forma directamente heredada de la enfermedad, según el NIA.
En el estudio, que aparece en la revista Nature Neuroscience (doi: 10.1038/nn.3688), los investigadores analizaron el ADN de familias con varios miembros a los que habían diagnosticado ELA. El análisis reveló que varias personas de esas familias tenían una mutación en un gen conocido como Matrin 3.
Los investigadores también descubrieron que el Matrin 3 interactúa con una proteína que vincula el ARN y cuya mutación se sabe que provoca ELA, según el estudio.
«La identificación de esta mutación genética nos da otro objetivo a explorar en el (desarrollo) de esta enfermedad», apuntó en un comunicado de prensa del NIA el autor principal, el Dr. Bryan Traynor, del laboratorio de neurogenética de la agencia.
«También aporta evidencia adicional de que una cierta alteración del metabolismo del ARN, un proceso esencial entro de todas las células, tiene que ver con la muerte neuronal en la ELA», añadió.
Cada año, unos 6000 estadounidenses mueren de ELA.
abril 2/2014 (Medlineplus)
Johnson JO, Pioro EP, Boehringer A, Chia R, Feit H, Traynor BJ.Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.Nat Neurosci. 2014 Mar 30
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