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La identificación de un nuevo afectado permite caracterizar un síndrome ultrarraro

La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Read more

enero 31, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica | Etiquetas: , |

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