El Instituto Nacional de la Salud (NIH) está llevando a cabo ensayos de bajo coste (unos 5 euros) y que permiten detectar cambios en la metilación del ADN con el objetivo de buscar nuevos fármacos que consigan reducir los efectos de la repetición de trinucleótidos. Read more

agosto 17, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética clínica | Etiquetas: , , |

Un grupo de investigadores de la Universidad Yeshiva en Nueva York (Estados Unidos) han descubierto que la alteración de un solo nucleótido podría iniciar el síndrome de X frágil, un trastorno hereditario que ocasiona una discapacidad mental. Read more

Un estudio que se publica en el último número de Neuron(DOI: 10.1016/j.neuron.2012. 03.009) ha encontrado que un nuevo compuesto revierte muchos de los principales síntomas asociados al síndrome de X frágil (SXF), la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y una de las principales causas del autismo. Read more

abril 14, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica | Etiquetas: , , , , |

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