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Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more
septiembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: gen TOP3A, síndrome de Bloom |
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Un estudio internacional publicado en la American Journal of Human Genetics ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more
agosto 13, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: retraso de crecimiento prenatal, síndrome de Bloom |
