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Descubren una mutación genética implicada en el síndrome de Bloom

Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

septiembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

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Descubren dos genes implicados en el síndrome de Bloom

Un estudio internacional publicado en la American Journal of Human Genetics ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

agosto 13, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

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