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El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, participa en el primer ensayo clínico mundial en fase I de terapia génica sobre porfiria aguda intermitente, que puede conducir a graves daños neurológicos o trasplante hepático, con el objetivo de corregir el defecto genético causante. Read more
mayo 14, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: gen corregido, porfiria aguda, terapia génica, vector rAAV2/5-PBGD |
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El segundo acto del XII Ciclo Aula Montpellier, celebrado en Zaragoza y dedicado a la Porfiria consciente, ha llamado la atención sobre la necesidad de mantenerse en alerta ante la posibilidad de que determinados pacientes sufran alguna de las denominadas enfermedades raras, huérfanas o de baja prevalencia, y puedan llegar a sospecharse por medio de guías diagnósticas. Read more
febrero 1, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Dermatología y Venerología, Enfermedades Raras | Etiquetas: diagnostico de porfiria aguda, enferm raras, manifestaciones clínicas de porfiria aguda, porfiria aguda, porfirias cutáneas, porfirinosíntesis |