Investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (CONICET), la Fundación Instituto Leloir (FIL) y el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10 mil personas. Read more

mayo 6, 2021 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Oftalmología, Oftalmopatías | Etiquetas: , , |

Demuestran en modelo animal cómo la proteína S por sí sola es capaz de dañar las células endoteliales y provocar daños en pulmones y arterias. Read more

Brasil ha superado los 400 000 muertos por coronavirus e India bate tristes récords de casos y decesos cada día en un momento en que la pandemia parece dar un respiro a Europa, donde varios países comienzan a dar pasos para recuperar poco a poco la vida normal. Read more

A pesar de la campaña de vacunación a tasas récord, 21 estados de Estados Unidos han visto recientemente crecer el número de infecciones por la COVID-19 en al menos un 10 %, lo que está causando alarma. Read more

La variante brasileña del coronavirus, denominada P1, es poco conocida, pero despierta alertas en el mundo porque es más contagiosa, lo que ha llevado a varios países a suspender los vuelos procedentes del gigante sudamericano, epicentro de la pandemia. Read more

Los profesores de la Universidad de Santiago de Compostela Antonio Salas y Federico Martinón concluyen, después de analizar más de 166 000 genomas completos del SARS-CoV-2, que responsabilizar a una cepa «del caos que estamos viviendo» es una enorme simplificación. Read more

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