Solo habían pasado cuatro meses en la vida de Elena cuando fue diagnosticada con una lipodistrofia. “Síndrome Berardinelli Seip”, apuntaron a sus padres. Y eso es lo único que les explicaron pues, aparte del nombre, poco se sabía sobre la enfermedad. “Fueron mis padres quienes movieron Roma con Santiago para encontrar a un doctor que hubiera escuchado algo sobre esta enfermedad o que hubiera tratado a algún paciente con este problema”, explica Elena. Read more

Un equipo de investigadores de Escuela Universitaria de Medicina de Boston (BUSM) ha analizado una proteína llamada PTRF para explicar por qué las personas obesas desarrollan resistencia a la insulina y a la diabetes tipo 2.

La investigación, publicada en eLife, demuestra que la ausencia de dicha proteína en organismos modelo y en humanos supone una pérdida casi completa de células de grasa, una condición llamada lipodistrofia. La falta de estas células hace que la grasa pase a ser «mal dirigida» a otros tejidos donde se vuelven resistentes a la insulina. Read more

La hormona FGF21, que activa la grasa parda del organismo, puede ser clave para suavizar la lipodistrofia que causan los tratamientos antirretrovirales en algunos pacientes con el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH). Read more