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Mediante la modificación de técnicas de secuenciación genética, una investigación ha descrito por primera vez el papel central de la alteración de un gen (RHEB) en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de casos de epilepsia farmacorresistente. Read more
marzo 26, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Neurología | Etiquetas: alteración del gen RHEB, epilepsia farmacorresistente, hemimegalencefalia |
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Un equipo de científicos encabezado por Ann Poduri, de la Escuela de Medicina de Harvard (Boston, Estados Unidos), ha descubierto una mutación limitada al tejido cerebral que causa hemimegalencefalia. Su estudio se publica en el último número de Neuron (DOI: 10.1016/ j.neuron.2012.03.010). Read more
abril 16, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Neurología | Etiquetas: asimetría del cerebro, enfermedades neuropsiquiátricas, gen AKT3, hemimegalencefalia, mutaciones limitadas al tejido cerebral, mutaciones somáticas, tamaño del cerebro |