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Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil

La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la supervivencia y mejora la función cardíaca, respiratoria y motora. Read more

marzo 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinología, Endocrinopatías, Neurología | Etiquetas: |

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