El síndrome de las piernas inquietas motiva una irrefrenable necesidad de moverlas y puede alterar gravemente la vida de las personas que lo sufren; un equipo de científicos ha descubierto ahora las causas que se esconden tras ese trastorno y han apuntado posibles formas de tratarlo.

Los investigadores, que hoy publican las conclusiones de su trabajo en Nature Genetics, han descubierto las pistas genéticas que están detrás del síndrome, una afección frecuente entre las personas mayores, y su hallazgo podría además ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo de padecerlo y las posibles maneras de combatirlo.

El síndrome de las piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad imperiosa de moverlas, y aunque algunas personas experimentan los síntomas sólo ocasionalmente, otras los padecen todos los días y esos síntomas suelen empeorar al atardecer o por la noche y alterar gravemente el sueño.

A pesar de que esta afección es relativamente frecuente -uno de cada 10 ancianos experimenta síntomas y hasta el 3 por ciento se ven gravemente afectados y buscan ayuda médica-, se sabe poco sobre sus causas, pero sí que estas personas suelen padecer otras afecciones, como depresión o ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes, aunque se desconoce el motivo.

Estudios anteriores habían identificado 22 «localizaciones» de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados a un mayor riesgo de desarrollar la afección, pero no se conocen todavía «biomarcadores» -firmas genéticas- que puedan utilizarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad.

Comprender la base genética para mejorar el tratamiento

Ahora, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Múnich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y la Universidad de Cambridge reunió y analizó los datos de tres estudios de asociación del genoma completo.

Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más frecuentes en los afectados por el síndrome de las piernas inquietas, y al combinar los datos, el equipo creó un potente conjunto de datos con más de 100 000 pacientes.

El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, ha destacado que el estudio es el mayor de su clase sobre este trastorno, y ha asegurado que «al comprender las bases genéticas del síndrome de las piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de muchos millones de personas afectadas en todo el mundo».

El equipo identificó más de 140 nuevas «localizaciones» genéticas de riesgo, multiplicando por ocho el número conocido, incluidos tres en el cromosoma X, y no encontró diferencias genéticas marcadas entre hombres y mujeres, a pesar de que la enfermedad es dos veces más común en las mujeres que en los hombres, lo que sugiere que una compleja interacción de la genética y el medio ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de género que se observan en la vida real.

Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores del «glutamato 1 y 4″, importantes ambos para la función nerviosa y cerebral.

Esos receptores podrían ser el objetivo de algunos fármacos que ya existen o utilizarse para desarrollar otros nuevos, han apuntado los investigadores, y han asegurado que los primeros ensayos ya han mostrado respuestas positivas a esos medicamentos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.

Los investigadores han subrayado además que sería posible utilizar información básica como la edad, el sexo y los marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de padecer síndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada diez casos.

Emplearon además diversas técnicas para entender cómo puede afectar el síndrome de piernas inquietas a la salud en general y la información genética para examinar las relaciones causa-efecto, y los resultados revelaron que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.

Aunque se cree que unos niveles bajos de hierro en la sangre son desencadenantes del síndrome de las piernas inquietas, los investigadores no hallaron vínculos genéticos sólidos con el metabolismo del hierro, aunque han corroborado que tampoco pueden descartarlo por completo como un factor de riesgo.

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio en el que ha participado el Instituto de Investigación del Hospital del Mar de Barcelona ha descubierto, mediante la manipulación de una proteína, una posible vía para generar células madre de la sangre desde el laboratorio para combatir la leucemia.

En el estudio, publicado en Nature Communications, un grupo de investigadores ha descrito el papel de la proteína IkBa en el proceso de diferenciación de las células madre hematopoyéticas, claves en la producción de sangre.

La diferenciación celular es un proceso por el cual las células madre son capaces de cambiar y transformarse en otros tipos de células, habitualmente más especializadas, que se encuentran en el cuerpo.

Según ha informado este miércoles el Hospital del Mar, la nueva investigación ha determinado que, al faltar IkBa, estas células madre entran en un estado de quiescencia, es decir, se duermen y mantienen su potencialidad para producir otras células con características distintas a las de la original.

El estado de quiescencia puede permitir el trasplante de estas células madre para usos terapéuticos o en enfermedades de la sangre de origen genético.

Así, la investigación abre la puerta a poder generar este tipo de células en el laboratorio, por la vía de inducirles a que no se diferencien ni que se conviertan en otras células antes de tiempo.

El estudio, en el que también ha colaborado el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), se ha llevado a cabo a partir de embriones de ratón que se habían modificado para eliminar esta proteína.

Esto permitió a los investigadores demostrar que el número de células madre hematopoyéticas que se generan en los embriones carentes de IkBa es escaso, aunque mantienen su potencial de célula madre y de convertirse en cualquier célula sanguínea.

Los resultados también han revelado que IkBa reduce los niveles de ácido retinoico, básico a la hora de inducir a las células un estado de quiescencia, es decir, que se mantengan inactivas, sin alterar sus características y sin diferenciarse.

«Al eliminar esta proteína, los niveles de ácido retinoico aumentan y esto permite que las células se duerman. Esto enriquece una población de células que hace la función de célula madre más primitiva, la más conservada, y perdura durante toda su vida», ha explicado la doctora Anna Bigas, de Instituto de Investigación del Hospital del Mar y del Instituto Josep Carreras.

Pese a presentar un número reducido, las células madre hematopoyéticas de los embriones modificados no dejaban de tener su potencial de convertirse en otras células.

Según Bigas, en un futuro se podría evitar que se diferencien las células madre hematopoyéticas «y disponer de ellas para trasplantarlas a un paciente».

En estos momentos, la única fuente viable de este tipo de tratamiento es una donación de células madre de una persona sana y que sea compatible con el enfermo.

En este sentido, este proyecto abre la puerta a avanzar hacia el objetivo de generar células madre hematopoyéticas en el laboratorio, teniendo en cuenta los beneficios de una mayor presencia de ácido retinoico, para que se puedan utilizar en múltiples aplicaciones.

«Estas irían desde trasplante directo de células madre a pacientes de leucemia, hasta al tratamiento con terapia génica de otros trastornos», ha detallado la doctora Bigas, quien ha concluido que el siguiente paso debe ser «que los resultados sean trasladables también a células humanas».

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio basado en neuroimágenes de cientos de adolescentes indicó que los jóvenes diagnosticados hoy con adicción a Internet, poseen alteraciones en regiones del cerebro para controlar la atención y la memoria de trabajo.

La indagación, publicada en la revista PLOS Mental Health, analizó 12 estudios de neuroimagen de adolescentes de 10 a 19 años entre 2013 y 2022.

Además, los participantes diagnosticados clínicamente con adicción a Internet participaron en actividades regidas por la red de funciones ejecutivas del cerebro como comportamientos que requieren atención, planificación, toma de decisiones y control de impulsos.

Expertos señalaron que esas regiones del cerebro mostraron una alteración sustancial en su capacidad para trabajar juntas, en comparación con aquellos en sus pares sin adicción a Internet.

El profesor asociado de ciencias de la computación en la Facultad de Ciencias de la Computación Khoury de la Universidad Northeastern en Boston, Caglar Yildirim, explicó que los patrones de conectividad funcional en los cerebros de los participantes, de hecho, coinciden con los observados en personas con adicciones a sustancias.

«Los mecanismos subyacentes a la adicción a Internet se parecen más a un patrón emergente que a una imagen terminada. Todavía se está entendiendo mucha causalidad entre lo que sucede en el cerebro y lo que se muestra a través del comportamiento. A partir de ahora, la observación mediante biomarcadores, como la conectividad funcional, ayuda a cerrar esa brecha», indicó por su parte el autor principal del estudio Max Chang.

Explicó, además, que al igual que los trastornos por sustancias y el juego, la adicción a Internet reconfigura el cerebro, lo que hace que sea más difícil resistir los estímulos relacionados con estar conectado a la red.

«Sin embargo, a diferencia del juego o el consumo de sustancias, Internet es una parte importante de nuestras vidas. Equilibrar la utilidad y los peligros de Internet es un campo muy crucial en el futuro del desarrollo de los adolescentes», añadió.

La Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA, por sus siglas en inglés) incluyó a la adicción a las tecnologías como tema en su iniciativa presidencial para 2023 a 2024.

05 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica fue anunciado hoy en Oviedo, donde el jurado galardonó a expertos que desarrollaron fármacos contra la diabetes y la obesidad.

Los especialistas proceden de Estados Unidos, Canadá y Dinamarca, considerados referentes mundiales en el campo de la endocrinología. Son ellos, Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov.

«Las investigaciones de los científicos laureados han establecido las bases endocrinas de la diabetes y la obesidad, patologías prominentes que son un problema global de salud pública sin tratamiento efectivo hasta la fecha», destacó el jurado.

En un primer momento, los científicos desarrollaron un tratamiento para la diabetes, el cual posteriormente se aplicó con éxito a la lucha contra la obesidad y el sobrepeso. También, resultó útil frente a patologías asociadas, a la sazón cardiovasculares.

De forma separada, aunque con un nivel de coordinación e intercambio de criterios, Habener y Drucker desde Estados Unidos, y de forma paralela la bioquímica Mojsov, se enfocaron en nuevos tipos de hormonas intestinales relacionadas con la obesidad.

En tanto, en Holst descubrió en la Universidad de Copenhague que los niveles de insulina se disparaban y los niveles de azúcar disminuían en pacientes sometidos a una cirugía intestinal y relacionó esos cambios con varias hormonas.

05 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El consumo de alcohol durante un vuelo, en combinación con la presión de la cabina, podría suponer un riesgo para la salud cardíaca de los pasajeros que duermen, sobre todo en los trayectos largos, ademas de afectar a la calidad del sueño, sugiere un estudio hecho en laboratorio.

La investigación que publica Thorax, del grupo British Medical Journal, y realizada por investigadores alemanes señala que esa combinación reduce el oxígeno en sangre y aumenta la frecuencia cardíaca, incluso en personas jóvenes y sanas.

Cuanto mayor es el consumo de alcohol, mayores pueden ser estos efectos, sobre todo entre los pasajeros de más edad y los que padecen enfermedades preexistentes, afirmaron los investigadores.

El estudio se realizó en laboratorio, en una cámara de altitud, que asemeja el ambiente en la cabina presurizada de un avión, y en un laboratorio del sueño.

Un ambiente simulado «difiere significativamente de un viaje normal, donde las expectativas y condiciones varían», según el investigador Esteban Ortiz, de la Universidad de las Américas (Ecuador), que no participó en la prueba, citado por Science Media Centre, una plataforma de recursos científicos para periodistas.

Para el estudio, se formaron dos grupos de entre 18 y 40 años. La mitad se asignó a un laboratorio del sueño en condiciones normales de presión atmosférica ambiente (nivel del mar) y la otra a una cámara de altitud que imitaba la presión de cabina a altitud de crucero (2 438 metros sobre el nivel del mar).

Doce personas de cada grupo durmieron durante 4 horas sin haber bebido alcohol y otras tantas habiendo bebido durante una noche, seguida de dos noches de recuperación y otra noche en la que se invirtió el proceso.

Los participantes bebieron una cantidad de vodka puro equivalente a dos latas de cerveza o dos copas de vino en vodka. El ciclo de sueño, la saturación y la frecuencia cardíaca se monitorizaron continuamente durante cuatro horas.

El análisis final incluyó los resultados de 23 personas en el laboratorio del sueño y 17 en la cámara de altitud.

La combinación de alcohol y presión de cabina simulada provocaba una caída de la saturación de oxígeno en sangre a una media de algo más del 85% (para la mayoría de personas el nivel normal es 95 % superior) y un aumento compensatorio de la frecuencia cardíaca a una media de casi 88 latidos por minuto durante el sueño.

Para los que durmieron en cámara de altitud pero sin beber alcohol la saturación media fue del 88 % y algo menos de 73 latidos. Los que permanecieron en el laboratorio del sueño registraron 95 % de saturación y un poco menos de 64 pulsaciones entre los que no habían bebido alcohol.

En cuanto al sueño, el de tipo más profundo se redujo a 46,5 minutos bajo la exposición combinada de alcohol y presión de cabina simulada. En el laboratorio del sueño esa fase duro 84 minutos para los que habían bebido y 67,5 minutos para los que no.

Los investigadores reconocen el pequeño tamaño de la muestra de su estudio y que los participantes eran jóvenes y sanos, por lo que no reflejan a la población general. Además el sueño se hizo decúbito supino, una postura que no es posible para quienes viajan en clase turista.

En todo caso, consideraron que, «en conjunto, estos resultados indican que, incluso en individuos jóvenes y sanos, la combinación de la ingesta de alcohol con dormir en condiciones hipobáricas supone una carga considerable para el sistema cardiaco y podría provocar una exacerbación de los síntomas en pacientes con enfermedades cardiacas o pulmonares».

En su comentario del estudio, Ortiz señaló que el alcohol se consumió tipo chupito, cuya ingesta puede ser más brusca que una copa de vino o una cerveza a lo largo de un vuelo, generalmente más prolongado, además, excluyó el factor de la alimentación, que puede influir considerablemente en los resultados.

04 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un programa dedicado a mejorar sustancialmente el sistema de salud pública avanza hoy en México con el inicio de la entrega de montos a comités vinculados a 11 000 centros para su mantenimiento, equipamiento y rehabilitación.

Al referirse al programa IMSS-Bienestar, caracterizado por ser gratuito y con enfoque preventivo, el director general del Instituto Mexicano del Seguro Social, Zoé Robledo, precisó que la cifra total de la inversión que comienza a dispersarse este martes es de 5 087 millones de pesos (unos 285 millones de dólares).

Tenemos el propósito de dejar el sistema de salud pública de nuestro país como el mejor del mundo, aseveró el presidente Andrés Manuel López Obrador en su habitual conferencia de prensa, al proyectar que en septiembre estarán funcionando esas más de 11 000 instalaciones médicas.

Desde el Palacio Nacional, el mandatario precisó que los profesionales de la salud laborarán de lunes a domingo y habrá hospitales para hacer análisis, estudios, intervenciones quirúrgicas, con el 100 % de los medicamentos y de manera gratuita.

Esta es una concepción que nos distingue de gobiernos anteriores, sobre todo durante el período neoliberal, durante el cual se apostó a privatizar la educación y la salud, y también de lo que sucede en otros países del mundo, en donde esas dos esferas también son privadas, añadió.

López Obrador expresó su deseo de hacer valer el estado de bienestar, de modo que el mexicano tenga seguridad social desde que nace hasta que muere.

«Ese es el propósito en lo educativo, en la salud, en las pensiones de los adultos mayores… hacia allá vamos. Ese es el ideal que queremos convertir en realidad y vamos caminando hacia ese bello ideal, esa bella utopía que tiene que ver con el humanismo», enfatizó.

Los servicios de salud de IMSS-Bienestar sobresalen por ser públicos, gratuitos, con enfoque preventivo y están destinados a la atención de ciudadanos sin seguridad social.

04 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia