Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a que su sistema inmunitario se vuelva contra ellas, dando lugar a una serie de las llamadas enfermedades autoinmunes, como el lupus y la esclerosis múltiple. Un estudio publicada en la revista Cell, sugiere que un conjunto especial de moléculas que actúan sobre el cromosoma X adicional que tienen las mujeres a veces puede confundir al sistema inmunitario.

Según expertos independientes, es improbable que estas moléculas sean la única causa de que las enfermedades autoinmunes afecten sobre todo a las mujeres. Pero si los resultados se confirman en otros experimentos, podría ser posible basar los nuevos tratamientos en estas moléculas, en lugar de en los fármacos actuales que debilitan todo el sistema inmunitario.

Quizá sea una estrategia mejor”, afirma Howard Chang, genetista y dermatólogo de Stanford que dirigió el nuevo estudio.

Los embriones masculinos y femeninos llevan 22 pares idénticos de cromosomas. El par 23 es diferente: los embriones femeninos llevan dos X, mientras que los embriones masculinos llevan un X y un Y, que conducen al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

Cada cromosoma contiene genes que, cuando se “encienden”, producen proteínas que actúan en el interior de las células. Cabría esperar que las mujeres, con dos copias del cromosoma X, produjeran el doble de proteínas X que los hombres. Sin embargo, producen aproximadamente el mismo nivel. Esto se debe a que uno de los dos cromosomas X está silenciado.

Una molécula llamada Xist se adhiere al segundo cromosoma X “como velcro”, explica Chang. Cuando cientos de moléculas Xist se envuelven alrededor del cromosoma X, lo apagan por completo.

Mantener en silencio un cromosoma X es crucial para la salud de la mujer. Si un gen del segundo cromosoma X escapa al control de Xist, se producirá un exceso de proteínas, algunas de las cuales podrían ser tóxicas.

En 2015, a Chang se le ocurrió que el silenciamiento propio también podría tener un lado negativo. Su epifanía se produjo mientras se preparaba para presentarse a los exámenes de la junta médica para renovar su licencia como dermatólogo.

Ver artículo:  Dou DR, Zhao Y, Belk JA, Wutz A, Utz PJ, Chang HY. Xist ribonucleoproteins promote female sex-biased autoimmunity. Cell [Internet].2024[citado];187(3):733/749. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.037

02 abril 2024| The New York Times| Tomado de |Orígenes

Un estudio halla que los pacientes consumen en promedio más del doble de la cantidad diaria recomendada de sodio, con poca variación entre los grupos socioeconómicos

Las personas con enfermedades cardíacas son las que más se benefician de una dieta baja en sodio, pero, en promedio, consumen más del doble de la ingesta diaria recomendada de sodio, según un estudio presentado en la Sesión Científica Anual del Colegio Americano de Cardiología.

El sodio es un nutriente esencial, pero consumirlo en exceso puede elevar la presión arterial, lo que daña los vasos sanguíneos y obliga al corazón a trabajar más. El exceso de sodio también puede hacer que el cuerpo retenga líquidos, lo que agrava afecciones como la insuficiencia cardíaca. Las Pautas Dietéticas actuales de EE. UU. publicadas por el Departamento de Agricultura de EE. UU. recomiendan que la mayoría de los adultos limiten su consumo de sodio a menos de 2,300 mg / día, lo que equivale a aproximadamente 1 cucharadita de sal de mesa. Para las personas con enfermedades cardiovasculares, el límite es aún más bajo, de 1.500 mg/día, según las recomendaciones de las directrices de la ACC y la Asociación Americana del Corazón.

Este nuevo estudio encontró que, entre una muestra de más de 3,100 personas con enfermedad cardiaca, el 89 por ciento consumía más del máximo diario recomendado de 1,500 mg de sodio y, en promedio, los participantes del estudio consumían más del doble de esta cantidad. Limitar la ingesta de sodio es una modificación fundamental del estilo de vida que se ha demostrado que reduce las probabilidades de eventos cardiovasculares adversos importantes posteriores, señalaron los investigadores. Sus hallazgos subrayan los desafíos a los que se enfrentan muchas personas para mantenerse dentro de los límites recomendados de sodio, independientemente de otros factores como el estatus socioeconómico.

Estimar las cantidades de sodio en una comida puede ser un desafío», dijo Elsie Kodjoe, MD, MPH, residente de medicina interna en el Hospital Regional Piedmont Athens en Athens, Georgia, y autora principal del estudio. «Las etiquetas de los alimentos ayudan en la estimación del sodio en la dieta al proporcionar cantidades de sodio en los alimentos envasados. Sin embargo, seguir una dieta baja en sodio sigue siendo un desafío, incluso para las personas con enfermedades cardiovasculares que tienen un fuerte incentivo para adherirse».

El estudio utilizó datos de pacientes diagnosticados con ataque cardiaco, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardiaca, enfermedad de las arterias coronarias o angina de pecho que participaron en la Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES, por sus siglas en inglés) entre 2009 y 2018.

Los investigadores estimaron la ingesta de sodio basándose en cuestionarios en los que se pedía a los participantes que informaran de todo lo que habían consumido en 24 horas. Según los resultados, los participantes del estudio con enfermedad cardiovascular consumieron un promedio de 3,096 mg de sodio al día, que es ligeramente más bajo que el promedio nacional de 3,400 mg/día reportado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

La diferencia relativamente pequeña en la ingesta de sodio sugiere que las personas con enfermedad cardiovascular no están limitando mucho su ingesta en comparación con la población general, y también están consumiendo más del doble de lo que se recomienda», dijo Kodjoe. «Para que sea más fácil para los pacientes adherirse a las pautas dietéticas, necesitamos encontrar formas más prácticas para que el público en general estime los niveles de sodio en la dieta o tal vez considere una reducción en el contenido de sodio de los alimentos que consumimos directamente de la fuente».

Los investigadores también compararon la ingesta de sodio entre personas de diferentes grupos socioeconómicos, pero no encontraron diferencias significativas entre los participantes más ricos y los menos ricos después de tener en cuenta la edad, el sexo, la raza y el nivel educativo.

Los individuos pueden tomar medidas proactivas para reducir su ingesta de sodio, dijo Kodjoe. Esto incluye preparar más comidas en casa, donde tienen un mayor control sobre el contenido de sodio, y prestar mucha atención a las etiquetas de los alimentos, especialmente a los alimentos con niveles de sodio de 140 mg o menos por porción. Los investigadores sugirieron que una mejor educación sobre los beneficios de limitar el sodio también podría ayudar a motivar a más personas a seguir las recomendaciones.

La enfermedad cardiovascular es real, y es la causa número uno de morbilidad y mortalidad en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud», dijo Kodjoe. «Adherirse a las pautas de sodio es una de las estrategias más fáciles que las personas podrían adoptar fácilmente para reducir las hospitalizaciones, los costos de atención médica, la morbilidad y la mortalidad asociadas con las enfermedades cardiovasculares».

02 abril 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado prensa

El tratamiento de las lesiones de la médula espinal se ha limitado, durante mucho tiempo, a cirugía, cuidados de apoyo, y fisioterapia. Ahora, novedosas investigaciones comienzan a constatar el potencial que la terapia celular puede aportar a los pacientes afectados.

La médula espinal tiene una capacidad limitada para reparar sus células o producir otras nuevas. Los pacientes que sufren lesiones de la medula espinal suelen experimentar la mayor parte de su recuperación en los primeros seis a 12 meses después de que ocurren las lesiones, sin embargo, en muchos casos, la mejoría se detiene entre 12 y 24 meses después de la lesión.

Ahora, un estudio de la Clínica Mayo de Rochester (EEUU) ha demostrado que las células madre derivadas de la propia grasa de los pacientes son seguras y pueden mejorar la sensación y el movimiento después de lesiones traumáticas de la médula espinal. Los hallazgos de este trabajo han sido publicados en ´Nature Communications´.

Los participantes en la investigación, con edades comprendidas entre 18 y 65 años tenían lesiones de la médula espinal por accidentes automovilísticos, caídas y otras causas. Seis sufrieron lesiones en el cuello; cuatro tenían lesiones en la espalda.

En el ensayo clínico en fase uno, el equipo de investigación observó que siete de los diez participantes demostraron mejoras según la escala de deterioro de la Asociación Estadounidense de Lesiones Espinal (ASIA). Las mejoras incluyeron una mayor sensación cuando se probó con un pinchazo y un toque ligero, una mayor fuerza en los grupos motores de los músculos y la recuperación de la contracción anal voluntaria, lo que ayuda a la función intestinal.

Este estudio documenta la seguridad y el beneficio potencial de las células madre y la medicina regenerativa», afirmó el Dr. Mohamad Bydon, neurocirujano de Mayo Clinic y primer autor del estudio. «La lesión de la médula espinal es una afección compleja. Investigaciones futuras pueden mostrar si las células madre en combinación con otras terapias podrían ser parte de un nuevo paradigma de tratamiento para mejorar los resultados de los pacientes».

Además de evaluar la seguridad, este ensayo clínico de fase 1 tuvo como resultado secundario evaluar los cambios en la función motora y sensorial. Los autores advirtieron que los resultados motores y sensoriales deben interpretarse con precaución dadas las limitaciones de los ensayos de fase 1. Se están realizando investigaciones adicionales entre un grupo más grande de participantes para evaluar más a fondo los riesgos y beneficios.

En EE. UU., las células madre se utilizan principalmente en investigaciones y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) considera experimental el tratamiento con células madre derivadas de grasa para las lesiones de la médula espinal.

Un próximo paso importante, según los autores de este trabajo es evaluar la efectividad de las terapias con células madre y los subconjuntos de pacientes que se beneficiarían más. La investigación prosigue con un ensayo controlado más amplio que asignará aleatoriamente a los pacientes para recibir el tratamiento con células madre o un placebo sin células madre.

Ver artículo: Bydon M, Qu W, Moinuddin FM, Hunt C, Garlanger KL, Reeves RK, et al. Intrathecal delivery of adipose-derived mesenchymal stem cells in traumatic spinal cord injury: Phase I trial. Nat Commun[Internet].2024[citado 01 abr 2024]. https://doi.org/10.1038/s41467-024-46259-y

01 abril 2024|IMMédico| Tomado de | Noticia

Un estudio de más de 350,000 biopsias de pacientes revela que una copia mutada del gen asociado con el cáncer colorrectal, también aumenta el riesgo de otros tumores sólidos. La vía de reparación de ADN alterada puede conducir a mutaciones adicionales. Se sugiere investigar implicaciones terapéuticas.

Un gen asociado con el cáncer colorrectal parece desempeñar también un papel en el desarrollo de otros tumores sólidos, según un estudio de más de 350.000 muestras de biopsias de pacientes realizado por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins (Baltimore, EEUU).

Desde principios de la década de 2000, los científicos saben que heredar dos copias mutadas del gen MUTYH aumenta 93 veces el riesgo de cáncer colorrectal y es una de las principales causas de ese cáncer en personas menores de 55 años. El nuevo estudio, publicado en ´JCO Precision Oncology´, es el análisis más grande hasta la fecha para investigar si una sola copia mutada de MUTYH también afecta el riesgo de desarrollar cáncer.

Sabemos que dos copias faltantes de MUTYH aumentan en gran medida el riesgo de cáncer de colon, y ahora parece que faltar solo una copia puede aumentar ligeramente el riesgo de otros tipos de cáncer», dice el autor principal del estudio, director de investigación clínica del cáncer de próstata y profesor asociado de oncología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, Channing Paller.

El gen MUTYH codifica una enzima crítica en la vía de reparación por escisión de bases (BER), que repara el daño del ADN en las células humanas. Cuando la vía BER no funciona, el daño rutinario del ADN no se repara, lo que provoca mutaciones adicionales en el ADN o muerte celular.

Desde 2021, Paller colidera PROMISE, un registro genético de pacientes con mutaciones hereditarias en cáncer de próstata. Cuando uno de sus pacientes preguntó si su mutación MUTYH, de la que tenía una copia defectuosa en lugar de dos, afectaba su agresivo cáncer de próstata, no había suficientes datos sobre las variantes MUTYH para responder la pregunta, dice Paller. Estudios anteriores alcanzaron resultados contradictorios sobre si una única mutación heterocigótica de MUTYH podría predisponer a una persona al cáncer.

En busca de una respuesta, Paller se acercó a Foundation Medicine, una empresa de elaboración de perfiles genómicos con sede en Massachusetts que mantiene una de las bases de datos genómicas del cáncer más grandes del mundo. Con investigadores de Foundation Medicine; Alexandra Maertens, del Centro de Alternativas a la Experimentación con Animales de la Escuela de Salud Pública Bloomberg; y otros, el equipo aplicó un algoritmo avanzado para analizar los datos genéticos de 354.366 biopsias de tumores sólidos almacenadas en la base de datos de la Fundación.

Dentro de esa población de muestras de tumores, 5.991 tenían una versión funcional y una versión mutada de MUTYH. De ellos, 738 (alrededor del 12%) habían perdido su copia funcional del gen, dejándolos solo con la copia mutada. Aquellos con una única copia mutada de MUTYH mostraron una firma genética, como una huella digital, de mutaciones genéticas adicionales y una vía BER defectuosa.

Los individuos con esa firma genética tuvieron un modesto aumento en la susceptibilidad a un subconjunto de tumores sólidos, incluidos los cánceres de glándula suprarrenal y los tumores de células de los islotes pancreáticos. Sin embargo, no tenían un mayor riesgo de cáncer de mama o de próstata, lo que resolvió la pregunta del paciente original.

«Los resultados sugieren que las variantes de MUTYH podrían estar involucradas en una gama de cánceres más amplia de lo que se conocía anteriormente», dice Paller. «La siguiente pregunta es si este hallazgo tiene implicaciones terapéuticas. ¿Podemos apuntar a la vía BER para posibles sensibilidades a medicamentos?» De ser así, los médicos podrían añadir un nuevo enfoque terapéutico a su arsenal de herramientas contra los cánceres sólidos», añade.

Ver artículo: Peller C, Tukachinsy H, Maertens A, Decker B, Sampson JR, Cheadle JP, et al. Pan-Cancer Interrogation of MUTYH Variants Reveals Biallelic Inactivation and Defective Base Excision Repair Across a Spectrum of Solid Tumors. JCO Precision Oncology [Internet].2024[citado 01 abr 2024]; 8. https://doi.org/10.1200/PO.23.00251

 01 abril 2024|IMMédico| Tomado de | Noticia

La obesidad es actualmente la forma más común de malnutrición en la mayoría de los países y las tasas han aumentado en todas las categorías de hombres, mujeres, niños y adolescentes desde 1990, tal y como refleja un estudio publicado en ‘The Lancet‘.

Las tasas de obesidad en hombres adultos casi se han triplicado desde 1990, mientras que las tasas de obesidad en mujeres se han duplicado en ese tiempo.

Además, las tasas de obesidad en niños y adolescentes también se han cuadruplicado en ese periodo. En 2022, casi 880 millones de adultos y casi 160 millones de niños vivían con obesidad.

La prevalencia de la malnutrición en todo el mundo fue compartida por la NCD Risk Factor Collaboration, una red de científicos de la salud de todo el mundo que proporcionan y evalúan datos sobre los principales factores de riesgo para todos los países, en colaboración con la Organización Mundial de la Salud.

El director Ejecutivo Asociado del departamento de Población y Ciencias de la Salud Pública del Centro de Investigación Biomédica Pennington de Baton Rouge (EEUU), Peter Katzmarzyk, fue uno de los autores que contribuyeron a esta publicación.

Los participantes en la red revisaron los datos del índice de masa corporal de más de 3.600 estudios realizados entre 1990 y 2022, determinando las tasas de malnutrición, ya sea por obesidad o por insuficiencia ponderal, de todos los países, y el grado en que los datos han cambiado a lo largo de los años. Las tasas actuales de obesidad parecen abrumadoras, pero la tendencia ha ido en esta dirección durante más de tres décadas. Con más de mil millones de personas que viven con obesidad, es importante que no hablemos de la obesidad en el vacío.

Sabemos que la obesidad puede provocar directamente comorbilidades, como hipertensión arterial, cardiopatías, diabetes, cáncer y apnea obstructiva del sueño.

Si comprendemos mejor las causas profundas de la obesidad, podremos identificar formas de prevenir, tratar o incluso revertir sus efectos adversos’, ha explicado Katzmarzyk.

EEUU es el décimo país con más hombres obesos de los más de 190 países representados en este estudio, Estados Unidos ocupa el décimo lugar mundial en cuanto a prevalencia de la obesidad en los hombres, con un aumento del porcentaje de hombres del 17 por ciento en 1990 al 42 por ciento en 2022.

En el caso de las mujeres, la tasa de obesidad en 1990 era del 21 por ciento y aumentó hasta el 44 por ciento en 2022, situándose en el puesto 36 del mundo.

Por su parte, en los niños, la tasa de obesidad aumentó del 11,5 por ciento en 1990 al 22 por ciento en 2022, lo que sitúa a EEUU en el puesto 26Âú del mundo. La tasa de obesidad femenina en EEUU es la 22ª más alta del mundo, con un aumento del 12 por ciento en 1990 al 19 por ciento en 2022.

Los resultados se hacen eco de la prevalencia de la obesidad a niveles granulares, ya que, en 2020, el 38 por ciento de los adultos de Luisiana se enfrentan a la obesidad, según County Health Rankings and Roadmaps.

Los resultados de este estudio afirman rotundamente el valor de la misión de Pennington Biomedical’, declaró el director ejecutivo de Pennington Biomedical, John Kirwan, quien ha añadido que ‘con el aumento de la prevalencia de la obesidad a lo largo de las décadas, seguimos firmes en nuestro compromiso de promover la salud metabólica, eliminar las enfermedades metabólicas, descubrir los factores desencadenantes de la obesidad y mejorar la salud de todas las personas.

Durante el mismo periodo, las tasas de niños, adolescentes y adultos con peso inferior al normal descendieron a escala mundial, y en algunos países africanos la tasa de insuficiencia ponderal de los hombres se redujo drásticamente.

Tanto la obesidad como la insuficiencia ponderal son formas de malnutrición, y las tasas de obesidad son superiores a las de insuficiencia ponderal de niños en dos tercios de los países del mundo.

Ver artículo: NCD Risk Factor Collaboration. Worldwide trends in underweight and obesity from 1990 to 2022: a pooled analysis of 3663 population-representative studies with 222 million children, adolescents, and adults.The Lancet[Internet].2024[ citado 29 mar 2024]. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)02750-2

Madrid, 27 marzo 2024|Fuente: Europa Press| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Expertos internacionales propusieron incrementar la claridad y coherencia en la clasificación de la tuberculosis para mejorar en la práctica clínica y las políticas sanitarias aplicadas a dicha patología, publicó The Lancet Respiratory Medicine.

Actualmente, la tuberculosis (TB) es la enfermedad infecciosa más mortal del mundo, al generar más de mil millones de muertes en los últimos 200 años, en tanto se estima que cada año se notifican a los sistemas de salud tres millones de casos y más de la mitad de ellos son asintomáticos. Con el fin de lograr un mejor diagnóstico y tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad, un equipo internacional, de 64 expertos de 19 países, presentó una nueva forma de clasificar la tuberculosis.

La propuesta, bajo el título Estrategia Fin a la Tuberculosis persigue reemplazar la clasificación vigente en el último medio siglo: tuberculosis activa (que causa enfermedad y potencialmente infecciosa para otros) y latente (infección con la bacteria que causa la tuberculosis M. tuberculosis, sin contagiar a otras personas).

El paradigma binario de esa patología activa versus infección latente ha dado como resultado un tratamiento antibiótico único para todas las enfermedades, pero diseñado, sobre todo, para aquellos con la forma más grave de la enfermedad, lo cual conduce a un sobre tratamiento en personas con tuberculosis subclínica.

De acuerdo con el doctor Hanif Esmail, coautor principal del Instituto de Salud Global de la University College London) y de la Unidad de Ensayos Clínicos del MRC de esa entidad, la propuesta reemplaza el antiguo concepto y ayuda a mejorar el procedimiento para aquellos con tuberculosis en etapa temprana e impulsar los esfuerzos para erradicar la enfermedad, precisó el especialista.

El profesor Rein Houben, de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres, aseguró que, con la nueva clasificación, habría cuatro estados patológicos: clínico (con síntomas) y subclínico (sin síntomas), y cada uno de ellos se clasifica como infeccioso o no infeccioso.

El quinto estado es la infección por M. tuberculosis que no ha progresado hasta convertirse en una enfermedad, es decir, M. tuberculosis puede estar presente en el cuerpo y vivo, pero no hay signos que sean visibles a simple vista, por ejemplo, mediante imágenes.

Los investigadores observaron que el proceso de la enfermedad no es lineal, sino que las personas pueden fluctuar entre estados infecciosos y no infecciosos, y entre la presencia y ausencia de síntomas.

Argumentaron que actualmente, no existe ninguna prueba para detectar una infección viable por M. tuberculosis, a diferencia de una infección no viable o una infección reciente que ha desaparecido.

Ver artículo:  Coussens AN, Zaidi SM, Allwood BW, Dewan PK, Gray G, Kohli M, et al. Classification of early tuberculosis states to guide research for improved care and prevention: an international Delphi consensus exercise. The Lancet Respiratory Medicine DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-2600(24)00028-6

Londres, 27 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.