Análisis genético revela verdadero origen de enfermedad renal crónica en pacientes no diagnosticados

La enfermedad renal crónica (ERC) es extremadamente prevaleciente entre los adultos, afectando a más de 800 millones de personas en todo el mundo. Muchos de estos pacientes eventualmente requieren terapia para complementar o remplazar funciones renales, como diálisis o trasplante de riñón. Si bien la mayoría de los casos de ERC se originan en factores relacionados con el estilo de vida o enfermedades como la diabetes y la hipertensión, sus causas subyacentes siguen siendo desconocidas para aproximadamente una de cada diez personas con insuficiencia renal terminal.

¿Podría la ERC en estos pacientes provenir de condiciones genéticas latentes y no diagnosticadas?

En un estudio reciente publicado en línea en Kidney International Reports, investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) en Japón se pusieron a responder a esta pregunta a través de un análisis genético completo de los pacientes con ERC.
En primer lugar, los investigadores adquirieron datos de 1164 pacientes que se sometieron a diálisis en cuatro clínicas diferentes de la prefectura de Kanagawa durante noviembre de 2019. De esta cohorte multicéntrica, los investigadores filtraron a los adultos mayores de 50 años, ya que las personas de esa edad tienen una menor incidencia de enfermedades renales hereditarias. Luego filtraron a los pacientes que tenían una causa aparente, dejando a 90 adultos con ERC de origen desconocido que habían consentido en pruebas genéticas.
«Llevamos un análisis exhaustivo de 298 genes responsables de varias enfermedades renales hereditarias usando secuenciación de próxima generación», explica el autor principal Dr. Takuya Fujimaru.

Los resultados revelaron que 10 de los 90 pacientes (11% de la cohorte final) tenían variantes patógenas en genes causantes de ERC. Es importante destacar que, para estos pacientes, el diagnóstico clínico en el momento de la diálisis era incorrecto. Lo que fue particularmente digno de mención es que algunas de las enfermedades renales hereditarias contempladas en este estudio, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Alport, podrían ser diagnosticadas y tratadas desde el principio para ralentizar o detener la progresión de la ERC.
Además de estos hallazgos, los investigadores determinaron que 17 pacientes (18,9%) tenían variantes genéticas de significación desconocida (VUS) con una alta probabilidad de afectación patológica. Si bien la relación entre estas variantes y las enfermedades renales no está clara, no deben ser ignoradas o tomadas a la ligera. «Aunque la interpretación de estos VUS es actualmente desconocida, algunos de ellos pueden ser realmente responsables de la ERC», comenta el Dr. Takayasu Mori, otro de los autores.

04 abril 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de Kidney International Report | Comunicado de prensa