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La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la supervivencia y mejora la función cardíaca, respiratoria y motora.
Un estudio, publicado en Revista de Neurología, ilustra el nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil a partir de la descripción de dos casos.
El primero se trata de una lactante de 2 meses con hipotonía de predominio axial y portadora de sonda nasogástrica por dificultades en la succión y la deglución. Se evidenció miopatía y miocardiopatía hipertrófica. Se diagnosticó enfermedad de Pompe, se inició TES y se observó una mejoría de la función cardíaca y motora. Sin embargo, presentó infecciones respiratorias recurrentes que finalmente obligaron a una traqueostomía. Actualmente continúa con TES, camina con un andador y presenta una disfunción ventricular leve.
El segundo caso descrito es un lactante de 3 semanas que acudió a revisión rutinaria por su pediatra. En la exploración se apreció un soplo sistólico e hipotonía axial y proximal. En las pruebas cardiológicas se evidenció una miocardiopatía hipertrófica. Se envió al paciente a un centro de referencia donde se diagnosticó enfermedad de Pompe y un estado del material inmunológico con reactividad cruzada negativo. Recibió tratamiento inmunomodulador y TES, y la evolución fue favorable, aunque presentó infecciones respiratorias frecuentes. En la actualidad ha conseguido la deambulación autónoma, pero la marcha es inestable.
Según los autores, el TES ha aumentado la supervivencia en los pacientes con esta enfermedad, pero debido a la gravedad de la afectación cardíaca, respiratoria, motora y deglutoria, no siempre mejora significativamente la calidad de vida y la independencia motora. El estudio fue publicado por la Rev Neurol 2018.
marzo 27/2018 (neurologia.com)
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