La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central.

Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, y la forma connatal es mucho más grave.

La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante estudio molecular del gen PLP1.

Un reciente artículo publicado en la revista de Neurología,  mediante la exposición de cinco casos pediátricos, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal, sirve para constatar que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tiene una evolución progresiva y casi invariable, con hallazgos clínicos e imaginológicos característicos, lo cual constituye la clave para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas o esclerosis múltiple.

Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada.

junio 01/ 2016 (Neurología)

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