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El Hospital Valle de Hebrón, junto a otras instituciones, ha secuenciado el exoma completo para revelar como funcionan algunas metástasis cerebrales.
El Hospital Universitario del Valle de Hebrón y el Valle de Hebrón Instituto de Oncología (VHIO) han participado en un estudio internacional en el que se ha secuenciado el exoma completo (la parte del gen que contiene la información que dará lugar a las proteínas) de 86 metástasis cerebrales, tumores primarios y tejido normal. Las metástasis procedían mayoritariamente de cánceres de pulmón (38 casos), de mama (21 casos) y carcinomas de células renales (10 casos).
El ensayo revela que muchas metástasis cerebrales evolucionan de forma independiente y pueden desarrollar alteraciones genéticas comunes que no se detectan en las biopsias de tumor primario; una circunstancia que sucede en un 53 % de los casos analizados. El estudio también revela que muchas de estas mutaciones genéticas se asocian a la sensibilidad a determinadas proteínas (PI3K, AKT, mTOR, CDK) y a los inhibidores de HER2 y EGFR.
Si se tiene en cuenta que los tratamientos para las metástasis cerebrales se diseñan a partir de las muestras del tumor primario, la información que aporta el estudio «es relevante porque identifica mutaciones genéticas que no se habían detectado hasta ahora, que son comunes en la mayoría de metástasis, y las asocia con diferentes grupos de proteínas que podrían convertirse en dianas terapéuticas viables para nuevos tratamientos dirigidos», informa el propio hospital barcelonés.
Según palabras de Josep Tabernero, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Valle de Hebrón, director del VHIO, y uno de los participantes en el estudio, «la información que aporta este estudio es relevante porque abre la puerta a poder diseñar en el futuro tratamientos más personalizados para los pacientes con metástasis cerebrales; una situación clínica en la historia natural del cáncer que actualmente tiene muy mal pronóstico y para la que no disponemos de tratamientos muy eficaces. De momento, gracias a este ensayo, hemos observado que hay características genéticas comunes en diferentes mutaciones que comparten muchas de las metástasis cerebrales analizadas y, a partir de aquí, hay que seguir investigando en esta línea para confirmar que pueden convertirse en dianas terapéuticas válidas para el tratamiento».
El estudio también ha revelado mutaciones que predicen la sensibilidad a los inhibidores de EGFR y de HER2 (por ejemplo trastuzumab, gefitinib, cetuximab, erlotinib, lapatinib) en 26 casos, en dos de los cuatro genes evaluados.
Las metástasis cerebrales, especialmente las que proceden de melanomas y carcinomas de pulmón y de mama, son el tumor más frecuente en el cerebro. La media de supervivencia oscila entre los 3 y los 27 meses después de la diseminación metastásica en el cerebro.
septiembre 30/2015 (Diario Médico)
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