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Científicos de nueve centros europeos, coordinados por investigadores de la Universidad de Ginebra (Unige), y dentro del proyecto Geuvadis (Genetic European Variation in Health and Disease) que financia la Unión Europea, presentaron recientemente un mapa que señala las causas genéticas de las diferencias entre individuos.
El estudio, publicado en Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto más grande de datos presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes en el ARN.
La aportación científica española está coordinada por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona. También han participado otras dos instituciones españolas: el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), en Barcelona, y la Universidad de Santiago (USC) en Santiago de Compostela.
El trabajo mide la actividad genética (su expresión) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto de los 1000 genomas. Así pues, este estudio añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.
Según Tuuli Lappalainen, de la Universidad de Ginebra, «es importante fijarse en cómo funciona el genoma humano en vez de centrarnos solo en genes individuales.»
Clave clínica
Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades, según Emmanouil Dermitzakis, de la misma universidad.
Los resultados enlazan la variabilidad genética a nivel estructural con los perfiles de expresión génica. «Esta investigación abre el camino hacia el estudio de la función génica basada en la información que contiene el ARN y sus variantes en la población», explica Estivill. A su juicio, estos datos permitirán que los científicos de todo el mundo puedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar las funciones concretas de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en humanos.
septiembre 20/2013 (Diario Médico)
Lappalainen T, Sammeth M, Friedländer MR, ‘t Hoen PA, Monlong J, Rivas MA, Gonzàlez-Porta M, et. al. Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature. 2013 Sep 15. doi: 10.1038/nature12531.
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