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En esta patología, una de las más infrecuentes de la sangre, la prueba diagnóstica de elección y de máxima calidad es la citometría de flujo.
La baja frecuencia y el hecho de que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo suele dificultar el diagnóstico temprano de enfermedades ultra-raras como la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), caracterizada por una destrucción crónica de los glóbulos rojos y que puede llegar a ser mortal si no se detecta y trata a tiempo. Así lo han advertido los hematólogos que han participado en un encuentro sobre la especialidad celebrado en Córdoba.
Tal como explica el Dr. Alberto Orfao, catedrático en Medicina y director del Servicio de Citometría de la Universidad de Salamanca, en HPN “es fundamental derivar el caso al hematólogo lo antes posible, ya que es el especialista que hará el diagnóstico diferencial.
La trombosis, originada por una activación incontrolada del sistema del complemento –el sistema inmune primario- que destruye de forma prematura y crónica los glóbulos rojos –lo que se llama hemólisis-, es uno de los síntomas más frecuentes de HPN y también más temidos, al ser la primera causa de muerte junto con la insuficiencia renal.
La trombosis en HPN puede afectar a diversos órganos del cuerpo. El Dr. Orfao señala que “ante una localización atípica y unas causas no explicadas por otros motivos, es decir, en la que se hayan descartado las posibles causas más frecuentes, debe hacer pensar necesariamente en la HPN, en un diagnóstico probable de esta enfermedad”.
La prueba que establece el diagnóstico de certeza en esta patología es la citometría de flujo, una técnica que permite identificar las características de las células, detectar este defecto genético y saber la proporción de células anómalas.
Así lo establecen las guías clínicas de consenso en el abordaje de la HPN, tanto la nacional –elaborada por el Grupo de Trabajo en HPN de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia- como las internacionales.
Actualización frecuente
Para confirmar el diagnóstico de HPN mediante citometría de flujo es necesario analizar al menos dos grupos de células sanguíneas. “No sólo los glóbulos rojos que se destruyen de forma crónica en la HPN, porque precisamente por ello pueden dar resultados bajos que estén falseados», expone el Dr. Orfa. «Inicialmente, la citometría de flujo para HPN debe realizarse en los monocitos y los neutrófilos, al ser el tipo de células más afectadas y en las que más fácilmente se ve la presencia de defecto genético que caracteriza a la enfermedad».
En España prácticamente todos los laboratorios de hematología e inmunología realizan esta técnica. Asimismo, indica este experto, «los responsables de los laboratorios se reúnen con relativa frecuencia para actualizar su forma de trabajar, todo ello mediante el sistema de control externo de la Sociedad Ibérica de Citometría, en la que actualmente participan cerca de 20 centros de toda España”.
junio 10/2013 (JANO)
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