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Un equipo internacional de genetistas, pediatras, cirujanos y epidemiólogos de 23 instituciones de tres continentes ha identificado dos áreas del genoma humano que están implicadas en la forma más común de sindrómica craneosinostosis, cierre prematuro de las placas huesudas del cráneo, según publica Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2463).
«Hemos descubierto dos factores genéticos que están fuertemente asociados con la forma más común de cierre prematuro del cráneo», dijo Simeon Boyadjiev, profesor de Pediatría y Genética, investigador principal del estudio y director del Consorcio Internacional de craneosinostosis. Según este experto, estos hallazgos podrían algún día conducir al diagnóstico prenatal y las pruebas de diagnóstico o realizar intervenciones tempranas para prevenirlo.
Durante el desarrollo fetal e infantil temprano, el cráneo está hecho para separar las placas óseas que permitan el crecimiento de la cabeza, por lo que las fronteras entre las placas no e suelen fundir completamente hasta que el niño tiene 2 años de edad, dejando temporales «partes blandas» en la intersección de las costuras.
Si los huesos se unen demasiado temprano, lo que recibe el nombre de craneosinostosis, el niño desarrolla una cabeza deformada y si no se trata, la enfermedad puede causar complicaciones debido a la compresión del cerebro, como problemas neurológicos y visuales y discapacidades de aprendizaje. Por lo general, la craneosinostosis requiere corrección mediante neurocirugía.
Alrededor del 20 % de los casos de craneosinostosis se han vinculado previamente a una serie de diferentes síndromes genéticos, pero la gran mayoría de los casos surgen sin antecedentes familiares conocidos o causa. La forma más común de craneosinostosis sindrómica, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos, consiste en la sutura sagital, la costura principal que corre por el centro de la parte superior del cráneo, que fueron objeto de esta investigación.
Para ayudar a determinar la causa, los investigadores escanearon todo el genoma de un grupo de personas con craneosinostosis y lo compararon con un grupo control de personas sin esa complicación, buscando polimorfismos de nucleótido único (SNP o «recortes») que están asociados con la craneosinostosis y son cambios en el ADN en un único nucleótido que difiere de la posición habitual. En el genoma humano, hay unos tres mil millones de nucleótidos, los bloques básicos de construcción de ADN.
Los resultados identificaron asociaciones muy fuertes de SNP en dos áreas del genoma que codifica la proteína morfogenética ósea 2 (BMP2) y la proteína Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas con un papel en el desarrollo esquelético. «Esto proporciona una fuerte evidencia de que el síndrome de craneosinostosis sagital tiene un componente genético importante», dice Boyadjiev, aunque reconoce que las diferencias genéticas no explican completamente el desarrollo de la condición y que otros genes y factores ambientales también son probablemente importantes. «La identificación de dos genes candidatos biológicamente plausibles que afectan a la susceptibilidad de la craneosinostosis sagital ofrece pistas prometedoras en la búsqueda de la comprensión de cómo se desarrollan estas condiciones», dijo Emily Harris, jefe de la rama de investigación genómica traslacional en el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial.
noviembre 20/2012 (Diario Salud)
Cristina M Justice, Garima Yagnik, Yoonhee Kim, Inga Peter, Ethylin Wang Jabs, Monica Erazo. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9.Nature,18 Nov 2012
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