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La ausencia de una proteína que recubre la superficie del espermatozoide parece explicar un número importante de casos de infertilidad masculina, si se confirma lo revelado en estudio que publica Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002289).
El trabajo, realizado por el equipo de investigadores de Gary Cherr, en el Laboratorio Marino y el Centro de Salud y Medio Ambiente de la Universidad de California en Davis, ha servido para identificar una mutación en el gen que codifica la proteína beta defensina 126, que recubre la superficie del espermatozoide y contribuye a penetrar la mucosa del útero de la mujer.
El estudio desvela que los varones con una variante de este gen, llamada DEFB126, carecen de la beta defensina 126, lo que dificulta la capacidad del esperma para nadar a través de la mucosa y eventualmente unirse a un óvulo.
Esa variación genética en DEFB126 posiblemente es responsable de casos de infertilidad inexplicados. Más aún, la revisión en busca de variantes de DEFB126 en varones podría perfeccionar las pruebas actuales, que no identifican la causa de infertilidad en casi una quinta parte de las parejas con problemas reproductivos.
El grupo de Gary Cherr, junto con Ted Tollner, primer firmante del trabajo y profesor del Departamento de Ginecología y Obstetricia en la UC Davis, estaban trabajando para obtener vacunas contraceptivas cuando toparon con la mutación DEFB126. Esta proteína pertenece a las defensinas, una clase molecular de destructores de patógenos que se encuentran en las superficies de la mucosa.
Al probar anticuerpos para la proteína humana, los investigadores no obtuvieron mucho éxito, así que recurrieron al equipo del profesor Charles Bevins, un experto en defensinas del Departamento de Microbiología Médica e Inmunología, en la UC Davis. Allí diseñaron una copia recombinante del gen humano DEFB126, con el objeto de obtener una proteína purificada que pudiera usarse para desarrollar anticuerpos. En el primer intento toparon con un gen que tenía una mutación que impedía la fabricación de la proteína. Pero al recabar esperma de otro donante, hallaron que la proteína podía sintetizarse de forma normal. Al mirar con el microscopio el esperma de los varones que presentaban la mutación en el gen en cuestión, comprobaron que todo parecía normal, salvo que los espermatozoides no fueron capaces de nadar a través de un gel
artificial fabricado para imitar la mucosa del útero humano. Los espermatozoides recuperaron esa habilidad al añadir la proteína al esperma.
A partir de estos datos se examinó a 500 parejas chinas recién casadas y se descubrió que la falta de beta defensina 126 en varones que presentaban la mutación DEFB126 disminuía la fertilidad (incluso entre varones que no mostraron otras alteraciones asociadas con la infertilidad, como el volumen insuficiente de semen y la baja motilidad del esperma). Las esposas de los hombres con la variante beta defensina 126 resultaron significativamente menos proclives a quedarse embarazadas que las otras parejas, y un 30 % menos proclives a dar a luz.
Julio 21/2011(Diario Médico)
Theodore L. Tollner, Scott A. Venners, Edward J. Hollox, Ashley I. Yudin, Gary N. Cherr.A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility. Publicado en Science Transl Medicine; Vol. 3, Issue 92, p. 92ra65. Julio 20/2011
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