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El estudio del genoma del adenocarcinoma seroso de ovario, causante del 80% de las muertes por cáncer ovárico, ha puesto de relieve mutaciones en genes concretos y un perfil de aberraciones cromosómicas que podrían mejorar el diagnóstico y tratamiento.
El carcinoma de ovario es la quinta causa de muerte por cáncer entre las mujeres en Estados Unidos; la mayoría de los fallecimientos se producen en pacientes que presentan adenocarcinoma seroso de ovario en un estadio avanzado. El tratamiento convencional es cirugía y quimioterapia; la supervivencia a cinco años no supera el 31% de los casos.
El consorcio científico del Atlas del Genoma del Cáncer ha desvelado un puñado de mutaciones genéticas comunes a este tipo de cáncer. Tras analizar las regiones del genoma codificadoras de proteína de 316 tumores, los científicos observaron la presencia, en un 96% de los adenocarcinomas, de mutación en los genes TP53.
En condiciones normales, TP53 es un gen tumorsupresor, por lo que su ausencia puede dar lugar al desarrollo de cáncer. Junto a estas mutaciones, el consorcio constató otras, aunque en menor presencia; entre ellas destacan las de los genes NF1, BRCA1, BRCA2, RB1 y CDK12.
Pero además de las mutaciones genéticas, el estudio desvela que otra marca de la casa de estos tipos de cáncer consiste en determinados cambios estructurales del genoma en sí; en concreto, de variaciones en el número de copias, por las cuales hay partes del genoma tumoral que aparecen duplicadas o ausentes. De hecho, más de la mitad de estos adenocarcinomas presentaban defectos en los genes que actúan reparando los defectos causados por la división celular y la duplicación del ADN.
Los autores recuerdan que ya existen unos fármacos, los inhibidores de PARP, que se emplean en esta enfermedad con éxito, lo que coincide con esos nuevos datos aportados sobre la biología del tumor.
El consorcio del Atlas del Genoma del Cáncer está constituido y dirigido por los institutos nacionales estadounidenses del Cáncer (NCI) y de la Investigación en el Genoma Humano (Nhgri), ambos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Con ellos han participado múltiples centros en las fases de recogida de muestras, secuenciación e interpretación de los datos, que se publican en Nature ( doi:10.1038/nature10166).
El genoma de este cáncer de ovario ha revelado además genes que se asocian con el pronóstico de la enfermedad. Según explica uno de los autores del estudio, Chad Creighton, del NCI, \»hemos identificado la firma transcripcional de 193 genes que predicen la supervivencia: 108 se asocian con supervivencia pobre y los 85 restantes con buenas perspectivas\».
Así, atendiendo a los modelos de expresión genética se puede dividir el adenocarcinoma ovárico en cuatro grupos diferentes de tumor. \»Parecen cuatro tipos distintos de cáncer\», señala Creighton, y espera que estos datos, públicos, influyan en un buen número de estudios clínicos.
junio 27/2011 (Diario Médico)
The Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. Nature, volume: 474, págs: 609–615, publicado junio 30/2011
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