feb
17
El estudio del genoma permite encontrar las posibles causas de varias enfermedades y alternativas viables para su cura, incluso antes de que estas se manifiesten.
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética que contiene, explíquese de otra manera todas las secuencias de ADN, que codifiquen o no para alguna proteína.
En lo general, se considera que el ADN se encuentra dentro de los genes, que a su vez se encuentran dentro de los cromosomas. La realidad es que el ADN de un mamífero se localiza en el núcleo de la célula (en los cromosomas) y en diferentes organelos celulares.
Cuando se analiza el genoma de una especie se determinan los genes que este contiene. El genoma de las diferentes especies de mamíferos son distintas, tanto en su longitud, número de cromosomas e información que contienen. En el caso del humano, que es el mamífero que mejor se ha estudiado, se cuentan con 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (dos cromosomas “X” en hembras, y “X” y “Y” en machos). Se debe de recordar que cada cromosoma es par porque uno de ellos proviene de la madre y el otro del padre, lo que permite la recombinación y la presencia de un ser diferente y recombinado del material genético de los padres.
A la información de cada uno de los padres se le denomina genoma haploide, los humanos pueden tener entre unos 20 000-25 000 genes. Se menciona este intervalo debido a que todavía gran parte de la información genética de los seres humanos no ha sido tipificada, entendida y determinada, por lo que todavía se encuentra en desarrollo. Se estima que el genoma haploide contiene unos 3 200 000000 pares de bases (3,200 Mb). En este cúmulo de bases, como sustancia fundamental del núcleo celular, se encuentra la cromatina, de la cual se ha estimado que 92 % se encuentra en el interior del nucleoplasma, y se le llama eurocromatina, puede ser leída y codificada; mientras que el 8 % restante es heterocromatina, ubicada en la periferia nuclear cuya función es estructural y no es posible ser leída de manera habitual.
El genoma está constituido por la información genética de manera codificada que es necesaria para síntesis de todas las proteínas del organismo. Las proteínas son las piedras angulares del funcionamiento de cada ser vivo al tener una alta variedad de funciones como es el caso de ser: estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones, fundamentales para la vida.
“El Proyecto Genoma Humano” nació en el año 1990, como un gran proyecto de investigación con la finalidad de identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano. Esto incluía su localización física dentro del cúmulo de información genética y la funcionalidad de cada uno de los genes, determinando qué proteínas podían sintetizar.
Este proyecto fue un esfuerzo internacional entre universidades y centros de investigación de Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Reino Unido y España, con un costo aproximado de 3 000 millones de dólares.
El proyecto además de generar el genoma humano fue un proyecto que impulsó de manera determinante las investigaciones y avance de la tecnología en los campos de la genómica y computacional.
Derivada de este proyecto surgió una disciplina completamente nueva la bioinformática, en la que se desarrollan análisis estadísticos para el manejo de grandes bases de datos, frecuentemente derivados de los resultados genéticos.
El genoma completo del humano fue presentado en abril del 2003. Se debe de aclarar que, por la gran impotencia del conocimiento del genoma, la Corporación Celera (empresa estadounidense fundada en 1998) trabajó de manera independiente en su propio proyecto cuya meta fue secuenciar y ensamblar el genoma humano completo en un periodo de tres años. En la actualidad, la tecnología y capacidad de análisis permite obtener el genoma de una especie en particular en un periodo de meses y a un costo considerablemente menor.
El conocimiento del genoma es y continuará siendo un parteaguas en el conocimiento y aplicación de la medicina en el humano, ya en la actualidad se puede identificar de manera precisa si hay una síntesis de una proteína errónea o faltante que se relacione con una enfermedad determinada, por lo que es posible prevenir las enfermedades antes de que ellas se manifiesten y haya consecuencias en la salud de la persona portadora.
El ejemplo más palpable es el “diagnóstico prenatal” que se practica en diferentes países del mundo. El diagnóstico consiste en la toma de una pequeña muestra del líquido amniótico donde se localizan células desprendidas del producto y de la que se obtiene su información genética. Este estudio permite el diagnóstico en el feto en etapa temprana para determinar la presencia de defectos congénitos y una prognosis del bebé luego de nacer.
El conocimiento del genoma está abriendo lentamente la “caja de Pandora” de las potenciales enfermedades y sus posibles curas, logrando importantes avances en la salud humana.
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
