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El mayor estudio realizado sobre la genética del cerebro, que abarca unos 36.000 escáneres cerebrales, ha identificado más de 4.000 variantes genéticas relacionadas con la estructura cerebral. Los resultados de este estudio, dirigido por investigadores del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge (UK), se publican en Nature Genetics.
Los investigadores accedieron a las resonancias magnéticas de más de 32 000 adultos de la cohorte del Biobanco del Reino Unido y de más de 4 000 niños del estudio estadounidense ABCD. A partir de estos escáneres midieron múltiples propiedades de la corteza, como su área, el volumen o su plegamiento. A continuación, relacionaron estas propiedades, medidas tanto en toda la corteza como en 180 regiones individuales de la misma, con la información genética del genoma. El equipo identificó más de 4 000 variantes genéticas relacionadas con la estructura cerebral. Estos hallazgos han permitido a los investigadores confirmar y, en algunos casos, identificar cómo las distintas propiedades del cerebro están genéticamente relacionadas entre sí.
El equipo también comprobó si los mismos genes vinculados a la variación del tamaño del cerebro en la población general, se solapan con genes vinculados a afecciones clínicas en las que el tamaño de la cabeza es mucho mayor o menor que en la población general, conocidas como afecciones cefálicas. Los autores afirman que muchos de los genes relacionados con diferencias en el tamaño del cerebro en la población general coinciden con genes implicados en enfermedades cefálicas. Sin embargo, aún no es posible saber con exactitud cómo estos genes conducen a cambios en el tamaño del cerebro.
Referencia
Warrier V, Stauffer EM, Huang QQ, wigdor EM, Slob EA, Seidlitz J, et al. Genetic insights into human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes. Nat Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01475-y https://www.nature.com/articles/s41588-023-01475-y
04/09/2023(Neurología.com) Tomado- Noticia
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