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Una investigación ha conseguido corregir, con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9, la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina, lo que supone un potencial tratamiento para esta enfermedad ultrarrara que afecta especialmente a población española.
El avance ha sido realizado por investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con el Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad de Valencia e IIS INCLIVA, según fuentes de las instituciones científicas.
De los aproximadamente 100 casos de esta enfermedad ultrarrara de los que se tienen conocimiento en el mundo, 90 se ubican en España y pertenecen a una estirpe cuyo antecesor común habitó hace 8 generaciones en un pueblo del interior de la región de Murcia, según las fuentes.
El estudio se ha realizado sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad, una dolencia que se caracteriza por parálisis muscular progresiva con una amplia variabilidad respecto a la edad de aparición, evolución y gravedad.
El gen portador de la mutación causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una proteína que se encarga de introducir en el núcleo de la célula otras proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está involucrada también en otras enfermedades como la infección por el VIH (SIDA).
‘Los mecanismos patogénicos de esta enfermedad se desconocen, pero este estudio puede ayudar a descubrirlos’, destaca el coordinador del trabajo, Juan Jesús Vílchez, investigador del IIS La Fe y del CIBERER.
La investigación, publicada en la revista Molecular Therapy-Nucleic Acids, ha demostrado que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaba en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.
En la investigación han colaborado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de este mismo instituto, ambos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También han participado investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universidad de Valencia e IIS INCLIVA.
marzo 06/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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