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Investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza corroboran la existencia de un nuevo síndrome con afectación visual severa. Los investigadores han reportado el primer caso en el mundo de un paciente en el que coexisten dos distrofias corneales consideradas raras.
Investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza, han identificado dos nuevas mutaciones causantes de patologías oculares hereditarias, primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.
Los hallazgos, publicados en el International Journal of Molecular Science, han permitido corroborar la existencia de un nuevo síndrome con afectación visual severa, así como reportar el primer caso en el mundo de un paciente en el que coexisten dos distrofias corneales consideradas raras.
La investigación se ha basado en innovadores métodos de secuenciación del genoma, que permiten analizar el ADN en su totalidad y aumentar, así, el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades oculares graves.
«No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones, para ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas«, explica Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza.
Síndrome Shilca
Gracias a estos estudios, el equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza acaba de dar con un hallazgo que corrobora la existencia del síndrome Shilca, un conjunto de trastornos patológicos, propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que solo se habían descrito dos familias.
«Hemos identificado una tercera familia, la primera en España, con manifestaciones clínicas fuertemente correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20 % de las cegueras en edad escolar)», indica Esther Pomares.
Además, según destaca la doctora, aplicar innovadoras metodologías de secuenciación de todo el genoma, que analizan el ADN al completo y no solo el 1-2 % de su totalidad, como ocurre en el diagnóstico genético rutinario, ha hecho posible que aumentemos el conocimiento de las bases moleculares del nuevo síndrome.
«Hemos demostrado, añade Pomares, que no solo aparece si se hereda una misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), como en las dos primeras familias descritas, sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas».
En opinión de la genetista, «conocer este nuevo diagnóstico supone un importante cambio para la familia, con la ventaja de que, en este caso, además, lo hemos podido realizar muy precozmente para estar atentos a la evolución de la paciente, con apenas dos años de edad y que probablemente en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas».
Pomares incide en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias, con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz.
Referencia:
Abad-Morales, V.; Wert, A.; Ruiz Gómez, M.Á.; Navarro, R.; Pomares, E. New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 2262. https://doi.org/10.3390/ijms22052262
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