Un nuevo estudio internacional realizado por el Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, en el que participan los investigadores del Banco de Instrumentos y Metodologías en Salud Mental (CIBERSAM), Centro de Investigación Biomédica en Red Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBEROBN)  y  Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades raras (CIBERER), sigue ahondando en las bases genéticas de los principales trastornos mentales.

Aunque cada trastorno psiquiátrico tiene unas características particulares también hay síntomas comunes y cada vez hay más datos que indican que existe un importante solapamiento genético entre los distintos trastornos psiquiátricos. “Una definición más precisa de la arquitectura genética de los trastornos psiquiátricos puede ser de gran utilidad para mejorar el diagnóstico y desarrollar nuevas dianas terapéuticas basadas en la medicina de precisión”, explican los autores.

En este trabajo, los investigadores analizaron datos de 232 964 pacientes y 494 162 sujetos sin enfermedad psiquiátrica para comprobar la existencia de una posible base genética compartida entre varios trastornos psiquiátricos: anorexia nerviosa, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno obsesivo compulsivo, esquizofrenia y síndrome de Tourette. Los resultados mostraron una importante correlación genética entre los distintos trastornos, aunque encontraron que algunos grupos de trastornos eran más parecidos “genéticamente”. Así, el trastorno bipolar y la esquizofrenia mostraron una importante correlación genética. Pero también presentaron una importante correlación genética la anorexia nerviosa, el trastorno obsesivo-compulsivo y el síndrome de Tourette, todas ellas enfermedades caracterizadas por conductas compulsivas.

Los investigadores trataron de identificar si algunas variantes genéticas se relacionaban con un mayor riesgo para padecer varias condiciones psiquiátricas, y encontraron 23 loci genéticos que se relacionaban con 4 o más enfermedades. También encontraron 11 loci genéticos con efectos antagónicos, es decir, que disminuían la probabilidad de tener otros trastornos psiquiátricos.

Estos loci relacionados con diferentes enfermedades se encuentran dentro de los genes que muestran una mayor expresión en el cerebro a lo largo de la vida, empezando a expresarse ya en el segundo trimestre del embarazo, y juegan un papel destacado en procesos del neurodesarrollo. Según los autores, estos hallazgos tienen implicaciones importantes para la nosología psiquiátrica, el desarrollo de fármacos y la predicción de riesgos. En un futuro, la modulación de estos loci genéticos multifunción podrían tener efectos sobre un amplio rango de síntomas.

diciembre 31/2019 (Diario Médico)

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