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Investigadores y enfermos de Austin Health y la Universidad de Melbourne en Australia, han participado en el estudio mayor estudio realizado sobre las secuencias genéticas de las personas con epilepsia, y han identificado variaciones genéticas raras que están asociadas con un mayor riesgo de epilepsia.
Se trata del mayor estudio realizado hasta la fecha, que ha involucrado a casi 18 000 personas y que ha reunido a más de 200 investigadores de todo el mundo para comprender mejor la genética de la enfermedad. La investigación, publicada en el American Journal of Human Genetics, utilizó la secuenciación para observar los genes de 17 606 personas de 37 sitios en Europa, América del Norte, Australia y Asia, encontrando variaciones genéticas raras que están asociadas con formas de epilepsia tanto graves como menos graves.
Para identificar los factores de riesgo genéticos compartidos y distintos para diferentes tipos de epilepsias, los científicos realizaron un análisis de secuenciación de exoma completo (WES) de 9 170 individuos afectados por epilepsia y 8 436 controles de ascendencia europea.
Esta investigación es importante porque cuanto más comprendamos los genes que están relacionados con la epilepsia, mejor podremos adaptar los tratamientos para reducir los síntomas y permitir que los enfermos vivan una vida más activa, ha afirmado el profesor Sam Berkovic, director de Epilepsia en el Austin Health y Profesor de la Universidad de Melbourne.
Los investigadores encontraron que los individuos con cualquier tipo de epilepsia portaban un exceso de variantes dañinas extremadamente raras en genes restringidos y en genes previamente asociados con la epilepsia.
Este estudio muestra que las formas más y menos graves de la enfermedad comparten características genéticas similares, y cuanto más comprendamos estas características, más posibilidades tenemos de personalizar la atención que brindamos a los enfermos, ha explicado Berkovic.
Los investigadores han manifestado su intención de duplicar el tamaño del estudio para explorar más a fondo las variaciones genéticas relacionadas con la epilepsia, dado que la secuenciación genética ha mejorado significativamente nuestra comprensión de la asociación de factores de riesgo con la epilepsia en los últimos años, ha concluido.
noviembre 28/2019 (Europa Press) – Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
Artículo de referencia:
Author collective: Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. American Journal of Human Genetics, 2019 Aug 1;105(2):267-282. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.05.020.
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