Una investigación ha relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros, pero heredables en un 35-40%.

En torno a la mitad de estos cánceres están causados por mutaciones en genes que participan en el ciclo de Krebs. Este ciclo es una ruta metabólica fundamental de las células y constituye una de las etapas de su respiración, a través de la cual obtienen energía. Los investigadores decidieron secuenciar todos los genes involucrados en este ciclo con el fin de detectar algún nuevo causante de paragangliomas/feocromocitomas que fuera desconocido hasta la fecha.

Se observó que ocho pacientes sin parentesco entre sí mostraban diversas mutaciones en el gen DLST, cuatro de ellos con una mutación específica que ha demostrado afectar directamente al desarrollo de la enfermedad, por lo que se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para su detección temprana.

Una cuestión pendiente es por qué DLST se comporta de forma diferente a otros genes del ciclo de Krebs en la enfermedad. En términos generales, el 20% de los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma desarrollarán una enfermedad metastásica. Los pacientes con mutaciones en este ciclo tienen un mayor riesgo de desarrollar metástasis porque dichas mutaciones causan alteraciones en la expresión de numerosos genes, entre ellos algunos relacionados con procesos de invasión. Sin embargo, DLST no muestra este comportamiento

abril 22/ 2019 (neurología)

Referencia Bibliográfica:

Remacha L, Pirman D, Mahoney CE, Coloma J, Calsina B, Currás-Freixes M, et al. Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas. Am J Hum Genet 2019; Volume 104, ISSUE 4, P651-664, April 04, 2019

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