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Solo habían pasado cuatro meses en la vida de Elena cuando fue diagnosticada con una lipodistrofia. “Síndrome Berardinelli Seip”, apuntaron a sus padres. Y eso es lo único que les explicaron pues, aparte del nombre, poco se sabía sobre la enfermedad. “Fueron mis padres quienes movieron Roma con Santiago para encontrar a un doctor que hubiera escuchado algo sobre esta enfermedad o que hubiera tratado a algún paciente con este problema”, explica Elena.
“Mis padres escribieron cartas a varios doctores en diferentes sitios, y finalmente encontraron un médico en Madrid que una vez había visto un caso parecido. Gracias al Dr. Pozuelo, que desinteresadamente nos prestó sus servicios, (ya que él no pertenecía al servicio público de salud y mis padres no tenían dinero para pagar a un médico de esa índole), fuimos avanzando poco a poco, conociendo cómo funcionaba esta enfermedad que no sigue ningún patrón. Cuando él falleció, se hizo cargo el Dr. Bonet y, posteriormente, el Dr. David Araújo y el Dr. Raffaele Carraro, además de todos los médicos que me trataron en Estados Unidos”, comenta.
¿Qué son las lipodistrofias?
Las lipodistrofias son un conjunto heterogéneo de trastornos caracterizados por una pérdida o desaparición del tejido adiposo una vez que se hayan descartado otras causas que impliquen un estado catabólico acelerado. Esta pérdida de tejido adiposo en ocasiones se asocia a una acumulación anormal en ciertas partes del cuerpo. Generalmente, esa pérdida de grasa no se recupera.
Los tipos más frecuentes de lipodistrofia son: la lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Berardinelli-Seip), la lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence), la lipodistrofia parcial familiar y la lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons). También debemos considerar cuadros lipodistróficos a los síndromes de envejecimiento prematuro (progerias) y a ciertos síndromes autoinflamatorios.
Experiencia en el tratamiento
El Dr. David Araújo, endocrinólogo y responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, así como Profesor Titular de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, es uno de los grandes referentes en estas enfermedades. En el manejo clínico existen una serie de factores muy relevantes a tener cuenta ante estas enfermedades, principalmente por las comorbilidades asociadas.
“Frecuentemente, la pérdida de tejido adiposo está relacionada con resistencia a la insulina grave que incrementa el riesgo de padecer diabetes mellitus, la hipertrigliceridemia asociada a concentraciones bajas de colesterol-HDL y a la esteatosis hepática. Además, según el subtipo, hay que estar alerta respecto a la posibilidad de que aparezcan otras complicaciones, fundamentalmente relacionadas con el corazón y con el sistema nervioso y músculo. Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.
“Creo que el reto es vigilar que el estado de la enfermedad sea lo más estable posible, vigilando la evolución de las complicaciones metabólicas (como son diabetes insulinorresistente, dislipemia y alteraciones hepáticas esteato-fibrósicas) y, en general, el bienestar psicofísico del paciente”, comenta el Dr. Raffaele Carraro, de la Unidad de Obesidad del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid.
“Convivir con esta enfermedad, como con cualquier otra de estas características, es duro. Pero nunca tan duro como convivir con una sociedad que se cree juez y verdugo de tu vida”, nos cuenta Elena. “El facultativo debe ser consciente del efecto estigmatizante que habitualmente lleva asociado este tipo de dolencias, y que compromete seriamente la calidad de vida del paciente”, confirma el Dr. David Araújo.
“Quizás lo más duro de mi enfermedad sea salir a la calle, un trabajo nuevo, un cambio de ciudad o de círculo social. No te dan la oportunidad de explicarte, y normalmente emiten un juicio sólo con mirarte una vez (es transexual, o tiene sida, o es anoréxica). Cualquiera de estas cosas, que a veces no hace falta que lo digan porque en una mirada caben muchos juicios, puede hacer que tu día sea fantástico, o que te quieras volver a casa pidiéndole perdón a la sociedad por haber nacido”, señala Elena.
La importancia de la comunicación
La AELIP, la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) nace en el año 2012 para dar soporte a todos los pacientes y familiares, abordando la atención a la enfermedad desde diferentes puntos de vista. El primer contacto con la asociación suele ser a través del SIOLIP, el Servicio de Información y Orientación en Lipodistrofias, que proporciona información y orientación para el abordaje de la enfermedad a familiares y afectados diagnosticados de una lipodistrofia infrecuente. José Jerez Ruiz, trabajador social de AELIP explica que “las personas y familias que conviven con una lipodistrofia en el mundo necesitan de profesionales y expertos en la enfermedad que les apoyen, que resuelvan sus dudas e inquietudes, así como para hacerles conocedores de los recursos existentes”.
Naca Pérez de Tudela, presidenta de la AELIP, destaca la importancia de la comunicación entre pacientes y profesionales sanitarios: “muchos de los que contactan con nosotros nos comentan que han estado en el médico en una cita muy importante para ellos y que el doctor ni siquiera les ha mirado a la cara, ha estado atento al informe y poco más”, explica. Humanizar el cuidado, lograr que se genere un entorno de confianza y una buena comunicación entre paciente y médico, son aspectos claves para mejorar la calidad de la atención.
Además, desde AELIP han elaborado una Guía para el Diagnóstico y el Tratamiento de las Lipodistrofias Infrecuentes, que puede servir a cualquier doctor o para la sociedad civil para comprender qué supone esta enfermedad y crear conciencia de la necesidad de invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.
“La guía elaborada por la AELIP supone una herramienta fundamental para los profesionales, pues está demostrado que un diagnóstico precoz ayuda a prevenir y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, remarca Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
Solo el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un medicamento que, al menos, mejoren su calidad de vida. “FEDER siempre ha trasladado su preocupación para que todos los procesos administrativos que se dan para la aprobación de nuevos medicamentos no se dilaten en el tiempo”, explica Carrión. FEDER y AELIP colaborarán para garantizar el servicio a los pacientes en condiciones de igualdad y equidad.
Además, AELIP ha lanzado este año en redes sociales el hashtag #CARE4LIPODYSTROPHY2019 y #AELIP2019 para concienciar el pasado 31 de marzo el Día Mundial de las Lipodistrofias, sobre el alcance de la enfermedad. Invitaron a que subiéramos en nuestras redes una foto formando una “L” con nuestros dedos índice y pulgar de una mano añadiendo el hashtag para dar difusión a los enfermos y sus familias.
“Ahora mismo, mi principal necesidad es un reconocimiento social y una visibilidad de este tipo de enfermedad para que no nos creen un estigma allá donde vayamos”, concluye Elena. Y es que, lograrlo, es tarea de todos.
marzo 31/2019 (diariomedico.com)
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