CX3CR1, un receptor acoplado a proteína G, está involucrado en diversos procesos inflamatorios. Dos polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimo, V249I (rs3732379) y T280M (rs3732378), se localizan en el sexto y séptimo dominio transmembrana de la proteína CX3CR1, respectivamente.

Estudios previos han indicado asociaciones significativas entre T280M y las características funcionales de los leucocitos, incluida la adhesión, la señalización y la quimiotaxis, mientras que la función de V249I no está clara. En el cerebro, las microglías son las únicas células que expresan CX3CR1 ampliamente aceptadas y comprobadas. Un estudio ha analizado si habría regiones cerebrales específicas en las cuales estos dos polimorfismos tuvieran efectos funcionales sobre la microglía.

Los investigadores evaluaron en 1300 individuos japoneses sanos las asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido y las características del cerebro, incluido el volumen de sustancia gris y de sustancia blanca, la integridad de la sustancia blanca, el volumen sanguíneo arterial en reposo y el flujo sanguíneo cerebral.
Los principales portadores de alelos (V249 y T280) se asociaron significativamente con un volumen sanguíneo arterial total aumentado de todo el cerebro, especialmente alrededor del precúneo bilateral, la corteza cingulada posterior izquierda y la corteza parietal posterior izquierda. No hubo asociaciones significativas entre los genotipos y otros indicadores estructurales del cerebro.

Este hallazgo sugiere que las variantes de CX3CR1 pueden afectar las estructuras arteriales cerebrales, posiblemente a través de interacciones entre la microglía y las células endoteliales microvasculares del cerebro. La investigación se publica en Psychiatry Clin Neurosci 2018.
julio 23/2018 (neurologia.com)

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