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El gen GPATCH3, que controla la expresión de otos genes, controla el desarrollo embrionario del ojo, cara y cráneo.
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), lidera una investigación que ha descubierto un nuevo gen, GPATCH3, que controla el desarrollo embrionario del ojo, la cara y el cráneo.
Además, los investigadores han encontrado alteraciones de este gen en algunos pacientes con glaucoma congénito que podrían ser la causa de la enfermedad. Los resultados del estudio acaban de ser publicados en un artículo de la revista Scientific Reports (Nature), ha informado la UCLM en un comunicado.
Los investigadores de la Universidad regional explican a lo largo del estudio como la función del gen GPATCH3 era desconocida hasta este momento y que con el trabajo realizado se han podido identificar mutaciones que incrementan su actividad en algunos de los pacientes estudiados. «El gen se expresa en tejidos oculares que intervienen en el mantenimiento de la presión intraocular y su función consiste en controlar la expresión de otros genes», indican.
«Hemos comprobado que también se expresa en el ojo de embriones de pez y en cartílagos de las mandíbulas y del cráneo, entre otros órganos. Cuando disminuimos la expresión del gen de pez observamos que se reduce el tamaño del ojo, y se producen malformaciones de las regiones que controlan la presión intraocular, así como de los cartílagos de la mandíbula y del cráneo», afirman.
Por ello, subrayan, este descubrimiento supone un avance en el conocimiento de las bases genéticas del desarrollo ocular y cráneo-facial, contribuyendo descubrir las alteraciones genéticas en el glaucoma congénito.
Glaucoma congénito
El descubrimiento de este gen parte del estudio de las alteraciones genéticas de un grupo de pacientes con glaucoma congénito, por lo que lo resultados «pueden mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético de la enfermedad», indican. Este hallazgo ha sido posible gracias al empleo de las últimas técnicas de análisis genómico y del pez cebra como modelo para estudiar la función del gen.
Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y se ha desarrollado dentro de la red temática de investigación sobre patología ocular (Oftared), en la que participan 19 grupos de investigación de toda España y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
abril 23/2017 (diariomedico.com)
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