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Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han demostrado el papel esencial de genes de la vía de NOTCH en el desarrollo de las válvulas cardiacas.
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en Madrid, acaba de demostrar el papel crucial de la vía de señalización NOTCH en el desarrollo de las válvulas cardiacas. Los resultados se publican en Circulation Research y podrían servir para mejorar el diagnóstico genético y el tratamiento de los pacientes con válvula aórtica bicúspide (BAV).
Los investigadores han demostrado, utilizando modelos murinos manipulados genéticamente, que la vía de señalización NOTCH desempeña un papel esencial en todo el proceso de formación de las válvulas cardiacas: se requiere para la formación de las válvulas primitivas que funcionan en el embrión temprano y, posteriormente, para que las válvulas maduras adquieran su forma definitiva.
En este trabajo se ha identificado un nuevo mecanismo molecular regulado por NOTCH que controla la proliferación del tejido durante el desarrollo tardío de la válvula. Los investigadores, dirigidos por José Luis de la Pompa, han comprobado que las alteraciones en genes de la vía de señalización NOTCH inactivan este control sobre la proliferación, por lo que las válvulas en maduración crecen demasiado, lo que hace que las tres hojas de la válvula aórtica original se fusionen en dos, dando lugar a una válvula aórtica bicúspide (BAV) en vez de tricúspide.
Defecto congénito
La BAV, además de ser el defecto cardiaco congénito más frecuente, predispone a la calcificación valvular prematura, por lo que la válvula enferma ha de ser reemplazada quirúrgicamente a una edad relativamente temprana (30-40 años). Esta enfermedad congénita suele afectar más a los varones que a las mujeres (tres hombres por cada mujer). Sin embargo, como señala Donald MacGrogan, primer autor del trabajo, la BAV no solo es un problema aislado de la formación de las válvulas, sino que suele afectar también al desarrollo de la aorta.
Por eso, los investigadores del CNIC subrayan que el hallazgo podría tener importantes implicaciones clínicas, tanto para el diagnóstico genético precoz como para la clasificación de los pacientes con malformaciones de las válvulas cardiacas y para el eventual desarrollo de terapias encaminadas al control del sobrecrecimiento valvular.
abril 27/2016 (Diario Médico)
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