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Un estudio basado en el papel del gen C9ORF72 ahonda en la evidencia de que el sistema inmune del cerebro contribuye activamente a la enfermedad.
Investigadores del Centro Médico Cedars-Sinai, en Los Ángeles, California, Estados Unidos, han encontrado que las células inmunes en el cerebro juegan un papel directo en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica o ELA, lo que ofrece esperanza para las nuevas terapias que se dirigen a la enfermedad neurodegenerativa que lleva gradualmente a la parálisis y la muerte.
Los investigadores, cuyo trabajo se detalla en Science, se centraron en una mutación del gen C9ORF72, causante de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Así, observaron en ratones modificados que carecían de este gen que, en lugar de desarrollar ELA, los roedores sufrieron anomalías del sistema inmunológico. Estructuras dentro de las células inmunes conocidas como lisosomas –que normalmente eliminan el material celular no deseado– dejaron de funcionar correctamente sin el gen C9ORF72.
«El gen C9ORF72 es crítico para la función de las células inmunes en el cerebro, lo que se suma a la creciente evidencia de que el sistema inmune del cerebro contribuye activamente a la enfermedad en lugar de simplemente responder a una lesión», afirma Robert H. Baloh, autor principal del estudio y director de Medicina Neuromuscular en el Departamento de Neurología y el Programa Multidisciplinar sobre ELA en el Cedars-Sinai. «Estos resultados siguen un cambio de paradigma en la forma de pensar cómo las células del cerebro se pierden en trastornos como la ELA y el alzhéimer», agrega.
Terapias para la disfunción inmune
Alrededor del 10 % de los diagnósticos son causados por la mutación del gen C9ORF72 y los estudios sugieren que unas 500.000 personas en Estados Unidos son portadoras de la mutación. Baloh y colegas señalan que sus hallazgos podrían indicar el camino a nuevas terapias que se dirijan a la disfunción de las células inmunes, particularmente en pacientes portadores de la mutación del gen C9ORF72.
Según estos expertos, los fármacos que se centran en disminuir los niveles del gen también deben abordarse con cautela, ya que podrían perturbar aún más el sistema inmunológico. Jacqueline Gire O’Rourke, investigadora del proyecto que contribuyó al estudio, dice que los resultados también podrían ayudar a los médicos a comprender las diferencias entre los portadores de la mutación del gen y otros pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica
«Nuestro trabajo abre la posibilidad de que los portadores del gen C9ORF72 incluso puedan responder de manera diferente a los fármacos moduladores inmunes que otros pacientes con ELA», afirma O’Rourke. Clive Svendsen, director de la Junta de Gobierno del Instituto de Medicina Regenerativa, donde se realizó la investigación, agrega que la investigación de Baloh representa un paso importante hacia la comprensión del papel de esta mutación genética particular.
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