feb
23
La mutación GBA1 hace que el reciclaje de proteínas no funcione correctamente en la célula, creando una acumulación de alfa-sinucleína que se libera en el cerebro y contribuye a la propagación de la enfermedad.
Una investigación sobre células madre ofrece nuevas pistas sobre cómo se propaga el párkinson de célula a célula, un proceso que se ha mantenido oculto para los investigadores durante décadas. El trabajo, publicado en Stem Cell Reports, relaciona la liberación de alfa-sinucleína, una proteína natural que desempeña un papel central en el desarrollo del párkinson, con su factor de riesgo genético más común -GBA-1–, revelando nueva información sobre su papel en la progresión de esta enfermedad neurológica y sus síntomas.
En el estudio, realizado en el Reino Unido y financiado por el Centro de la Enfermedad de Parkinson Oxford, se analizaron las células a partir de dos grupos de participantes, uno con párkinson que portaba la mutación genética GBA1, y un grupo de control sin el trastorno.
Mediante el análisis de las células madre y las células del cerebro creadas a partir de la piel de los participantes, los científicos descubrieron que la mutación GBA1 genera problemas en cómo las proteínas, en particular alfa-sinucleína, son procesadas y recicladas en las células. La mutación GBA1 hace que el reciclaje de proteínas no funcione correctamente en la célula, creando una acumulación de alfa-sinucleína que se libera en el cerebro y contribuye a la propagación del párkinson.
Los síntomas físicos y motores del párkinson surgen cuando en torno al 70 % de las células se han perdido en la parte del cerebro llamada sustancia negra. Los síntomas físicos pueden incluir temblores, lentitud al caminar y rigidez. Cuando el tastorno se extiende a otras áreas del cerebro, se desarrollan párkinson y problemas cognitivos.
Los resultados ofrecen una idea de cómo y por qué el exceso de alfa-sinucleína se libera en el cerebro y abren nuevas vías de investigación acerca de la orientación de tratamientos que pudieran detener este proceso, con el objetivo de parar o minimizar la gravedad de la afección.
«Nuestras células cerebrales funcionan como una unidad de fabricación compleja, construyendo nuevas proteínas para llevar a cabo actividades y reciclar proteínas que se dañan», explica el profesor Richard Wade-Martins, jefe del Centro de la Enfermedad de Parkinson Oxford e investigador principal del estudio.
«Ya sabemos que el párkinson puede expandirse cuando la alfa-sinucleína se escapa de las células afectadas en el cerebro, donde entonces pueden coger otras células. Gracias a este estudio, por primera vez, sabemos cómo se libera la proteína, lo que nos da nuevas pistas sobre cómo sucede esta propagación. Lo más importante es que estos resultados abren nuevas vías en la investigación de posibles terapias o tratamientos que podrían detener la propagación de la alfa-sinucleína y ralentizar la progresión de la enfermedad», añade.
«Las personas con Parkinson y sus familias están viviendo con la incertidumbre constante de cómo la patología les afectará tanto mental como físicamente en el futuro. Además de los conocidos problemas con el movimiento y el equilibrio, hasta el 80 % de las personas Parkinson desarrollarán demencia, afectando a su capacidad de razonar y planificar así como a su concentración, atención, memoria y lenguaje», destaca el director de investigación de Parkinson’s UK, Arthur Roach
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
