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El síndrome de microdeleción 1q21.1 está causado por una deleción recurrente de aproximadamente 800 kb que incluye al menos siete genes y se asocia a un fenotipo variable.
Esta variación en el número de copias patogénica puede aparecer de novo o ser heredada de uno de los progenitores. La presencia de trastornos psiquiátricos se ha descrito en muchos de los casos publicados, pero se desconoce su prevalencia exacta.
Un estudio publicado en la revista de Neurología, ha tenido como objetivo exponer la variabilidad fenotípica de los individuos que presentan una microdeleción 1q21.1. Para ello se han considerado cuatro individuos portadores de una deleción de 1,74 Mb en 1q21.1, todos miembros de la misma familia.
El estudio genético del caso índice se llevó a cabo mediante array de hibridación genómica comparada, y el del resto de familiares mediante hibridación in situ fluorescente, con una sonda específica para la región delecionada. Los individuos presentaban un fenotipo heterogéneo y era común a todos ellos la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento, con un claro predominio de la presencia de trastornos relacionados con las dificultades para el control de impulsos.
Según los autores, se ha demostrado la variabilidad fenotípica existente en el síndrome de microdeleción 1q21.1, incluso entre los miembros de una misma familia, lo que confirma la penetrancia incompleta y la expresividad variable. Existen formas paucisintomáticas en las que el individuo portador de la deleción presenta exclusivamente alteraciones psiquiátricas.
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