Investigadores españoles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podrían suponer la herencia en algunas familias.

El estudio se ha realizado en fibroblastos y células sanguíneas de una familia de pacientes con fibromialgia, así como en fibroblastos de pacientes con síndrome MELAS, MERRF o enfermedad de Leber. Además, se usaron células cíbridas que poseían un núcleo celular sano y las mitocondrias trasplantadas de la principal paciente.

La investigación mostró una mutación en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna. Esta mutación era responsable de la disfunción mitocondrial descrita en los pacientes. Además, la mutación presente en la familia se vio asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, que además estaba presente en células de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales, como MELAS, MERRF o Leber.

Tras trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas sin mitocondrias, éstas enfermaron de igual manera, activándose el inflamasoma. Estos resultados se observaron igualmente en fibroblastos de las otras tres enfermedades mitocondriales, al tiempo que la inhibición del inflamasoma mejoró el crecimiento de las células significativamente

 Publicado en Journal of Medical Genetics

enero 04/ 2016 (SINC)

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