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El Instituto de Microcirugía Ocular estudiará 200 genes que se han asociado a varios tipos de distrofias para comprobar si se relacionan con el desarrollo de estas enfermedades.
Hasta en un 40 % de los casos de distrofias de retina, a pesar de ser hereditarias, se desconocen las alteraciones genéticas que están implicadas en su desarrollo. Por este motivo, un equipo de la Fundación del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO), de Barcelona, encabezado por Esther Pomares, responsable del departamento de Genética, ha puesto en marcha un estudio básico que pretende identificar genes vinculados a este grupo de enfermedades, consideradas raras.
Estos investigadores están desarrollando una nueva herramienta de genotipado que permitirá amplificar y estudiar de forma exhaustiva y conjunta un grupo de 200 genes, que ya se conocen como causantes de algunas distrofias de retina, y entre los que se sospecha que también «se esconde el 40 % de los causantes de otras distrofias con las que aún no han sido vinculados».
Pomares ha explicado a Diario Médico que los diferentes tipos de distrofias son similares y tienen cosas en común, pero evolucionan de manera diferente en función de su causa genética. De ahí que resulte tan pertinente conocer las alteraciones genéticas correspondientes, ya que éstas a su vez se traducen en afectaciones clínicas distintas.
Actualmente solo se pueden analizar los grupos de genes descritos como causantes de cada distrofia, pero por separado. «Se sabe, por ejemplo, que hay alrededor de treinta genes implicados en la distrofia de conos y bastones. Si el diagnóstico clínico determina que un paciente tiene dicha distrofia, la investigación de las bases moleculares de la enfermedad se centrará en esos genes. Sin embargo, cabe la posibilidad de que el gen alterado no se encuentre entre ellos». La única alternativa disponible hoy en día para concretar el diagnóstico sería analizar los 20 000-25 000 genes del genoma, «lo cual es inabarcable», según la investigadora.
A su juicio, la nueva estrategia diagnóstica que están desarrollando en el IMO «permitirá salvar esta barrera al hacer posible el análisis conjunto de todo el grupo de genes implicados en las distrofias y no solo de aquellos descritos actualmente como causantes de una sola de ellas».
Ademas, este método de análisis permitirá también prevenir errores en el patrón de herencia, otro factor que también determina qué genes investigar a la hora de hacer un diagnóstico genético, y hará posible la localización de nuevos genes de distrofias muy minoritarias, para las que no se suele investigar de forma específica.
El estudio, cuya puesta en marcha ha sido financiada por un paciente afectado por una distrofia de retina, está en fase de reclutamiento de las veinte familias participantes, y su duración se estima aproximadamente en año y medio.
marzo 6/2015 (Diario Médico)
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