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Durante décadas, los biólogos han estudiado la función de los genes en los ratones y otros animales del laboratorio volviendo inactivo un gen en cuestión, y observando entonces cómo afecta el organismo. Ahora investigadores que estudian esos llamados “genes inactivos” tienen a su disposición el modelo ideal, los humanos. En un estudio de laboratorio que no involucra a las personas genéticamente mutantes, como se hace en los ratones, facilita a los investigadores examinar el genoma de miles o millones de personas, mientras buscan mutaciones que están ocurriendo de forma natural y que vuelven inactivo un gen particular y van observando cómo estas mutaciones afectan la salud, para ganar visión en la biología básica y desenterrar los nuevos tratamientos de las enfermedades. Este tema fue discutido recientemente por los genetistas durante una sesión de la Sociedad americana de Genética Humana que se encuentra en San Diego, California, donde. Daniel MacArthur, especialista del estudio del genoma, referencio la investigación realizada en el Hospital General en Boston, Massachusetts donde su equipo identificó alrededor de 200,000 variantes naturales y analizó a los genes utilizando la porción proteica -codificada del genoma, o exoma, en más de 90,000 personas. Cada persona en promedio tiene mutaciones que vuelven inactivos a una copia de por lo menos 200 genes y ambas copias de alrededor de 20 genes. Sin embargo, las mutaciones del “gen inactivo” en cualquier gen particular son raras, así que se necesitan de grandes grupos de poblaciones para estudiar sus efectos. La pérdida de una función causada por mutaciones de los genes, ha sido la explicación durante mucho tiempo de ciertas enfermedades, como la fibrosis quística. En un estudio realizado en Finlandia, publicado en julio (E. T. el Lim et al. PLoS Genet. 10, el e1004494, 2014), MacArthur y su equipo de trabajo descubrió que algunas personas a quienes les falta determinado gen podrían estar protegidas de cierta enfermedad del corazón, y que existe otra mutación de genes inactivos, que puede ser la causante de abortos si está presente en ambos progenitores. Un equipo del Instituto de Sanger en Hinxton, REINO UNIDO, informó que ello encontraron 43 genes cuya inactivación es letal en los ratones, y son inactivos en humanos que están vivos y aparentemente bien. Tales visiones ayudarán a investigadores a conocer las funciones de los miles de genes humanos donde en la actualidad el conocimiento es pobre o desconocido. Lo que podría ayudar la identificación de genes o las sendas biológicas que podrían proteger contra la enfermedad e incluso al descubrimiento de drogas para su tratamiento. Existen personas que presentan las mutaciones causantes de enfermedad y no se enferman, interrogante que exige un detallado estudio que a criterio de los científicos pueden arrojar una vía a nuevos tratamientos. http://www.nature.com/news/geneticists-tap-human-knockouts-1.16239 Durante décadas, los biólogos han estudiado la función de los genes en los ratones y otros animales del laboratorio volviendo inactivo un gen en cuestión, y observando entonces cómo afecta el organismo. Ahora investigadores que estudian esos llamados “genes inactivos” tienen a su disposición el modelo ideal, los humanos. En un estudio de laboratorio que no involucra a las personas genéticamente mutantes, como se hace en los ratones, facilita a los investigadores examinar el genoma de miles o millones de personas, mientras buscan mutaciones que están ocurriendo de forma natural y que vuelven inactivo un gen particular y van observando cómo estas mutaciones afectan la salud, para ganar visión en la biología básica y desenterrar los nuevos tratamientos de las enfermedades. Este tema fue discutido recientemente por los genetistas durante una sesión de la Sociedad americana de Genética Humana que se encuentra en San Diego, California, donde. Daniel MacArthur, especialista del estudio del genoma, referencio la investigación realizada en el Hospital General en Boston, Massachusetts donde su equipo identificó alrededor de 200,000 variantes naturales y analizó a los genes utilizando la porción proteica -codificada del genoma, o exoma, en más de 90,000 personas. Cada persona en promedio tiene mutaciones que vuelven inactivos a una copia de por lo menos 200 genes y ambas copias de alrededor de 20 genes. Sin embargo, las mutaciones del “gen inactivo” en cualquier gen particular son raras, así que se necesitan de grandes grupos de poblaciones para estudiar sus efectos. La pérdida de una función causada por mutaciones de los genes, ha sido la explicación durante mucho tiempo de ciertas enfermedades, como la fibrosis quística. En un estudio realizado en Finlandia, publicado en julio (E. T. el Lim et al. PLoS Genet. 10, el e1004494, 2014), MacArthur y su equipo de trabajo descubrió que algunas personas a quienes les falta determinado gen podrían estar protegidas de cierta enfermedad del corazón, y que existe otra mutación de genes inactivos, que puede ser la causante de abortos si está presente en ambos progenitores. Un equipo del Instituto de Sanger en Hinxton, REINO UNIDO, informó que ello encontraron 43 genes cuya inactivación es letal en los ratones, y son inactivos en humanos que están vivos y aparentemente bien. Tales visiones ayudarán a investigadores a conocer las funciones de los miles de genes humanos donde en la actualidad el conocimiento es pobre o desconocido. Lo que podría ayudar la identificación de genes o las sendas biológicas que podrían proteger contra la enfermedad e incluso al descubrimiento de drogas para su tratamiento. Existen personas que presentan las mutaciones causantes de enfermedad y no se enferman, interrogante que exige un detallado estudio que a criterio de los científicos pueden arrojar una vía a nuevos tratamientos. http://www.nature.com/news/geneticists-tap-human-knockouts-1.16239
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