Investigadores del Instituto de Neurociencias, del CSIC, y de la Universidad Miguel Hernández, en Elche (Alicante), han identificado el gen Eml1 como responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos.

Los datos, que publica «Nature Neuroscience«, desvela claves de una enfermedad que causa severas malformaciones corticales en humanos asociadas a epilepsia y los déficits de aprendizaje en adultos.

Dentro de los trastornos de la migración neuronal, la heterotopia es el más frecuente. Los investigadores Víctor Borrell, del CSIC, y Camino De Juan, del Instituto de Neurociencias, indican que los estudios genéticos realizados en ratones HeCo han identificado a Eml1, un gen que codifica para una proteína asociada a los microtúbulos, como responsable.

Barrera física
«La migración anormal de las neuronas en esta enfermedad no es un defecto inherente a las células progenitoras, como ocurre en malformaciones similares, sino que se debe a la barrera física que supone la formación de dichas masas neuronales», señalan.

Los resultados permitirán, además, llevar a cabo una mejor clasificación de malformaciones corticales en humanos, basada en la causa de su enfermedad.
junio 1/2014 (Diario Médico)

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