Un equipo internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Copenhague ha identificado los genes que confieren a algunos niños un riesgo muy alto de crisis asmáticas graves, incluido uno que anteriormente no se sospechaba que estuviese implicado en la enfermedad. A la larga, cabe esperar que estos nuevos hallazgos ayuden a mejorar las opciones de tratamiento de la enfermedad, que representa un alto costo para las familias y la sociedad por igual.

El asma es la enfermedad crónica más frecuente en los niños y también el principal motivo de que los niños daneses sean hospitalizados. Los niños muy pequeños tienen un riesgo muy alto de crisis asmáticas graves que precisan hospitalización. Esto es difícil tanto para el niño como para la familia y repercute gravemente en los recursos de la sociedad. No obstante, los médicos todavía tienen un conocimiento insuficiente con respecto a las crisis asmáticas en los lactantes, por lo que el trastorno es difícil de evitar y tratar. Se espera que los hallazgos de la investigación reciente ayuden a modificar esto. Un equipo internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Copenhague ha identificado ahora los genes que confieren a los niños el riesgo de presentar crisis asmáticas graves. Los resultados se publicaron en la prestigiosa revista científica Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2830 ).

«Nuestros resultados muestran que las crisis asmáticas que precisan hospitalización de los niños pequeños por lo general están relacionadas con los genes. Los genes desempeñan un papel mucho más importante en los niños con asma que en los adultos. Al efectuar la detección de ADN en los niños hemos descubierto que un gen llamado CDHR3, que previamente no se relacionaba con la enfermedad, desempeña un papel clave en la patogenia del asma, sobre todo en los primeros años de la vida. Nuestro estudio apoya la teoría de que el asma no es una enfermedad simple, sino un complejo de varios subtipos que deben identificarse genéticamente y comprenderse en forma individual para poder evitarla y tratarla en forma apropiada en un futuro», dice el Dr. Klaus Bønnelykke, PhD, quien trabaja para los Estudios de Asma en la Infancia de Copenhague (COPSAC), el Centro Pediátrico de Asma Danés del Hospital Universitario de Copenhague.

Los investigadores han estudiado los genes de 1200 niños pequeños de entre 2 y 6 años de edad que se habían hospitalizado varias veces debido a crisis graves de asma y los compararon con 2500 personas sanas.

Tratamiento individualizado
En la actualidad los médicos utilizan la misma medicación para tratar diferentes tipos y grados de asma, pero los investigadores esperan que una mejor comprensión de los subtipos de la enfermedad allane el camino para el tratamiento individualizado en el futuro.

«Aunque hoy día se dispone de una medicación antiasmática satisfactoria, no funciona para todos. El concreto necesitamos una medicina eficaz para evitar que los niños muy pequeños sean hospitalizados y tratarlos una vez que se han ingresado. Es por eso que comenzamos a analizar a este grupo específico. Dado que los síntomas de asma son muy similares en todos los niños, los médicos tienden a abordar el trastorno de la misma manera. Sin embargo, en realidad, el asma tiene múltiples mecanismos subyacentes diferentes, que se deben investigar en forma individual», dice Klaus Bønnelykke. Explica que hasta el momento los investigadores se han enfocado en diversas teorías en torno a la prevención de la crisis asmática en niños pequeños, por ejemplo, recomendando la lactancia natural y evitando mascotas y ácaros del polvo en el domicilio.

«Ahora sabemos que los niños expuestos al humo del tabaco tienen más riesgos de ataques de asma, pero además de esto, ninguno de nuestros consejos realmente ha ayudado y no lograremos algún progreso hasta que comprendamos los subtipos individuales de asma y sus mecanismos subyacentes. En este sentido el conocimiento sobre los genes de riesgo representa un paso importante en la dirección correcta», puntualiza.

Gran volumen de datos
El estudio fue dirigido por Klaus Bønnelykke y su colega Hans Bisgaard, Profesor de Pediatría de la Universidad de Copenhague, médico jefe de Estudios del Asma en la Infancia de Copenhague (COPSAC) y jefe del Centro Pediátrico de Asma Danés. El estudio fue realizado en colaboración con diversos grupos de investigación, entre ellos el Centro Danés para la Detección Neonatal, Statens Serum Institut, en Copenhague, y el Centro para el Análisis de Secuencia Biológica (CBS), de la Universidad Técnica de Dinamarca, así como equipos de investigación de Estados de Estados Unidos, España, Reino Unido y Países Bajos.

El estudio se basó en los exámenes de 1200 niños daneses hospitalizados por asma y 2500 individuos sanos. En los registros de los hospitales se identificaron niños de 2 a 6 años de edad que se habían hospitalizado por lo menos dos veces. Luego se efectuó detección de su ADN para identificar genes de riesgo, y los estudios subsiguientes de niños de Dinamarca y del extranjero confirmaron el descubrimiento de un nuevo gen de riesgo (CDHR3).
noviembre 21/2013 (Medcenter Medical News)   

Klaus Bønnelykke,Patrick Sleiman,Kasper Nielsen,Eskil Kreiner-Møller,Josep M Mercader.A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations.Nature Genetics.17 Nov 2013

noviembre 30, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , |

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