El hipogonadismo hipogonadotrófico combinado con ataxia y demencia parece estar originado en la inactivación de ciertas mutaciones en el gen RNF216, o en la combinación de las mutaciones en este gen y en OTUD4, como concluye un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/ NEJMoa1215993).

Este hallazgo asocia así las alteraciones en el sistema de ubicuitinación con la disfunción reproductiva y la neurodegeneración; además, indica el potencial de los trabajos de secuenciación de exoma con los estudios funcionales para desvelar interacciones genéticas que subyacen a diferentes enfermedades.

David H. Margolin, del Departamento de Neurología en los Centros de Ciencias de la Reproducción de Harvard, es el primer firmante del estudio, que ha buceado en la combinación entre ataxia e hipogonadismo, una afección descrita hace ya más cien años pero que se resistía al conocimiento científico.

Los autores realizaron una secuenciación del exoma completo de un paciente con hipogonadismo hipogonadotrófico y ataxia, a la que siguió la búsqueda de genes candidatos en otros pacientes afectados por patología similar. El resultado es la identificación de las mutaciones genéticas implicadas en ambas afecciones, y en la demencia.
mayo 13/2013 (Diario Médico)

Margolin DH, Kousi M, Chan YM, Lim ET, Schmahmann JD, Hadjivassiliou M.Ataxia, Dementia, and Hypogonadotropism Caused by Disordered Ubiquitination.N Engl J Med. 2013 May 8

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